...压 ，碱中毒，通过反馈作用，肾素-血管 紧张 素受抑制，使Aldo合成减少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻，可出现肾上腺皮质功能减低症状，ACTH水平增加，雄激素即DHEA、△4-A、睾酮、尿17-KS水平增高，出现类似21-OHD的高雄激素症状和特征。 2.其他各种酶缺乏导致CAH的鉴别。 3.失盐型21-OHD 与慢性肾上腺皮质功能不全（...
先天性白细胞颗粒异常综合征 （Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrom...
...部X线检查发现胃肠道内含有气体，则说明下段食管与气管相通，存在食管气管瘘。食管无闭锁，但有食管气管瘘的5型病人，临床上虽无流涎和不能进食的 症状 ，但进食时尤其进流质食物时，如部分食物经瘘道进入气管，即可引起呛咳。瘘道较小者，进食后呛咳可为间歇性发作。有的病人在出生后数年才开始呈现症状。此型病例需作食管镜检查明确诊断。 治疗措施 先天性食管闭锁病例未经治疗出...
...形排列。再向内为黏膜下层及黏膜肌层，含有食管或 支气管 型腺体。内壁多被覆完整的胃黏膜、 纤毛上皮 、 鳞状上皮 或 假复层 柱状上皮等。 先天性食管重复的症状 食管重复畸形 主要表现为下咽困难、 呼吸道 症状 和 胸痛 。症状的轻重取决于病灶的大小、部位、 黏膜 上皮的种类及有无 感染 。重复 畸形 的 食管 黏膜为 消化道 内膜，能不断分泌出液体，使病灶...
...、低平的隆起，通常在赤道部明显，有时向后延伸甚至接近视盘(图7)。低平的隆起处血管颜色发暗，并可见血管在脉络膜上的投影。如果没有相应区域的视功能损害，表明在劈裂处尚有大部分完整的视神经纤维及突触。偶尔在一眼可见2个球形的劈裂症的分离区，病变前界很少扩展至锯齿缘，后界常凸起。而且在本病内层裂孔更大且较外层裂孔更易发生。本病裂孔发生在神经纤维层，视网膜的浅表层。...
先天性肌强直 （thomsem disease） 此病主要 症状 为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者 肢体僵硬 ，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身 肌肉 的 强直 性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后...
...发生变化，有利于胆色素结石的形成。王长林报告1例13岁患者，从胆总管囊肿中取出大量的小颗粒状胆色素结石，且左右肝管内也有很多结石。我们有3例小儿胆总管囊肿病例也合并有胆色素结石。Yamaguchi总结1433例的病例，并发结石的占8.0%。 6.出血 因胆道梗阻致肝功能损害，加上胆盐不能进入肠道，脂溶性维生素吸收障碍，肝脏对凝血因子的合成发生障碍，可致出血，...
... 剑突 根部）及其相应的两侧第3～6 肋软骨 向内即陷,致使前胸壁状似漏斗, 心脏 受压移位,肺也因 胸廓畸形 而运动受限,影响患儿的 心肺功能 .患儿活动后 心悸 气促,常发 上呼吸道 和 肺部感染 ,甚至发生 心力衰竭 。 症状在3岁以后逐趋明显,凹胸,凸肚, 消瘦 ,发育差. 漏斗胸 常是先天性 畸形 ,不仅累及患有不良影响,应积积治疗。 诊断依据 1...
...失盐型：P450c21完全缺乏，占21-OHD患者总数约75%。临床上除出现单纯男性化型的一系列临床表现外，还可因Aldo严重缺乏导致失盐的症状出现。往往在生后1～4周出现失盐症状，又由于同时伴有皮质醇合成障碍，往往出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，如不及时诊治则导致血容量降低、血压下降...
...分支，管壁衬以鳞状上皮，管内有脱落的 上皮 及角化物。感染时形成具有臭味的分泌物，反复感 染可形成 囊肿 或 脓肿 。 临床表现 (1) 无症状，或挤出少许粘液、 皮脂 样物。 (2) 感染时，局部 肿痛 ，化脓；反复感染可形成脓瘘或 瘢痕 。 疾病分类 耳鼻喉科 或 五官科 疾病描述 先天性耳前瘘管为第一鳃沟在胚胎期融合不全造成的痕迹。是常见耳科疾病之一。...
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