先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ，是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46，XX，如果染色体 核型 是45，XO ，即缺少一条 性染色体 X，或46，XXP或46，XXq或其 嵌合体 ，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵...
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ，是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46，XX，如果染色体 核型 是45，XO ，即缺少一条 性染色体 X，或46，XXP或46，XXq或其 嵌合体 ，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵...
因病因不明，尚无确切预防方法，参照遗传性疾病的预防措施。 预后 本病征大多无进展性，故预后良好。肌强直程度可随年龄增长而有所减轻，虽肌强直症状难以消失，但患者仍能从事一般性工作。部分患者可发生 肌肉萎缩 或有肌强直性 营养不良 某些表现。
...常 呼吸 、 发绀 、 呼吸困难 和反复的 呼吸道感染 。体格检查可见胸骨区的上、下部或全部有软组织裂隙，并可触及血管搏动。Cantrell综合征时还可见到上腹壁的中央线缺损、膈肌邻近的心包缺损和各种类型的心脏畸形。 先天性腹壁肌肉发育不良 是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的 先天性畸形 。呼吸功能欠佳，也有其他 畸形 ，如 肛门闭锁 ， 脐尿管 末闭等。...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
...力时， 血浆 游离铜(非铜蓝蛋白结合铜)就上升至正常的5～10倍，这就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着，造成危害。 2.Menke 综合征 亦称Menke卷发综合征或Menke钢丝样发综合征，是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性 遗传 。患者 血液 、肝脏、 大脑 中铜减少，组织中铜酶(如 细胞色素氧化酶 、 结缔组织 胺氧化酶 、 多巴胺 ...
先天性的病因大致分内因和外因两大类，内因即遗传因素，如 染色体异常 和基因畸变，外因中较重要的因素为室内病毒感染如 风疹 、腮腺炎、流行性等，在怀孕最初的3个月是影响心脏发育的关键时期，也是容易罹患 先天性心脏病 的危险时期。 有些准妈妈在孕初期没有察觉到已经怀孕，服用了一些药物和接受了x光的照射，这样胎儿都可能因此而罹患先天性心脏病，几率大概在30%左右。...
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