先天性肥厚性幽门狭窄是 新生儿期 常见疾病。 幽门狭窄 的治疗取得成功是本世纪 外科 的伟大成就之一。依据地理、时令和种族，有不同的 发病率 。欧美国家较高，约为2.5～8.8‰，亚洲地区相对较低，我国发病率为3‰。以男性居多，男女之比约4～5∶1，甚至高达9∶1。多见于第一胎，占总病例数的40～60％。 疾病诊断 依据典型的 临床表现 ，见到胃 蠕动波 、...
可伴发多种先天性畸形，如 动脉导管未闭 、 先天性青光眼 和智力迟钝等。
先天性耳聋是指出生后即已存在的 耳聋 。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传，占 75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占 20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占 80% 和 20% 左右。还有一类 线粒体病 引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
小儿先天性侏儒痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan 综合征 、Noonan-Ehmke综合征、假性 Turner综合征 、翼状颈综合征、Turner男性 表型 、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色...
...眼畸形 隐眼 NOS 眼 发育异常 眼发育不全 发育不全眼 排除： 隐眼综合症（ Q87.0 ） Q11.3 巨眼（ 畸形 ） 排除： 在 先天性青光眼 中的巨眼（ Q15.0 ） Q12 先天性 晶状体 畸形 Q12.0 先天性白内障 Q12.1 先天性 晶状体移位 Q12.2 晶状体缺损 Q12.3 先天性无晶状体 Q12.4 球形晶状体 Q12.8 其...
先天性心脏病 （congenital heart disease）是指 胚胎时期 心和 大血管 发育异常 ，又称先天性心脏 畸形 。先天性心脏病是 新生儿 和儿童时期（特别是4岁以下的儿童）最常见的 心脏病 。其病因 和发病机制尚未完全明了，一般认为主要由于 胚胎 早期（ 妊娠 5～8周，亦即胚胎 心脏 发育的最重要时期）母体内存在某些有害因素（如 病毒感染...
...发生原因可能与 遗传 有关。主要症状为发声低弱，嘶哑或 失声 。呼吸困难，吸气时出现三凹征，甚至 窒息 死亡。症状随喉蹼的大小而异。 4． 先天性声门下狭窄 ：由于先天发育畸形， 声门下腔 狭窄，直径小于4．5mm，易引起 喉阻塞 。严重者新生儿出现窒息，一般表现为患儿 呼吸 有困难伴响声，但哭声正常。颈侧位摄片显示声门下腔狭小。 5．先天性喉闭锁：喉发育过...
先天性食管憩室较少见。根据发生部位不同分为 咽食管憩室 ， 食管憩室 并有 先天性食管狭窄 和真性先天性食管憩室。
先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先...
...发性青光眼，主要是由于眼部其它疾病所引起，病因较明确。如，角膜白瘢， 虹膜睫状体炎 ，眼外伤，眼底血管病变，眼内肿瘤等一些眼病都可引起继发性青光眼。 三、 先天性青光眼 ，主要是由于胎儿在胚胎发育期内房角结构发育异常所致。大多是患儿出生时就已患病。多数患儿黑眼球较大，故有"水眼"、"牛眼"之称。 先天性青光眼有哪些症状? 最典型的症状是怕光， 流泪 ，夜间哭...
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