机体对外界环境中种类众多抗原刺激可产生相应的特异性抗体，推算出抗体的多样性在107以上。抗体多样性主要由基因控制。 1．胚系（germ line）中众多的V、D、J基因片段 在胚系上，尚未重排的Ig基因片段数量相当多，这是生物在长期进化中形成的。表2-6例举了小鼠H链和L链重排的多样性以及H链和κ链相互随机配对所推算的多样性数目。 表2-6 小鼠Ig多样性（...
1．X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现（图2－24）。 图2－24 Turner综合征核型与症状相关图 （1）X短臂缺失（X...
...romosomaldisease）或 染色体畸变 综合征 （chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的 遗传病 ，通常伴有发育 畸形 和智力低下，同时也是导致 流产 与 不育 的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产 婴儿 ，7.5%的 胎儿 ，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100...
人类遗传学 human genetics 即以人作为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同。主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。因此初期的人类遗传学仅仅停留在分析研究 血型 等正常性以及患病后所显示的异常性等的遗传方式方面。进入二十世纪后半叶，又发展了应用统计学方法的 群体遗传学 ，并在人类群体的研究中得到广泛应用。又因为生化遗传的...
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
生态遗传学 ecological genetics, ecogenetics 研究生态学尺度的遗传学，主要关注于自然族群中的表现型的演化。 群体遗传学 为较为相关的其他学科。群体遗传学与生态学相结合的遗传学分支，研究生物群体对生存环境的适应以及对环境改变所作出反应的遗传机理。 环境的改变如果只引起生物 表型 上的变化，那是生态学研究的内容；只有当环境的改变造...
遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
1． 人类 血红蛋白的组成和发育变化 每个红细胞内含有约28000万个血红蛋白分子，每个分子由四个亚单位构成，每一个单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基组成，即血红蛋白分子是由二对珠蛋白链构成的球形四聚体（图4－10）。其中一对是类α链（α链和ξ链），由141个氨基酸组成；另一对是类β链(ε、β、γ和δ链)，由146个氨基酸组成。由这6种不同的珠蛋白链组合成...
辐射遗传学 （radiation genetics） 亦称 放射遗传学 。是遗传学和放射 生物学 相结合的一个边缘学科。主要研究辐射能对生物的遗传 变异 效应。 辐射 包括 电离辐射 和非电离辐射。电离辐射包括X 射线 等电磁辐射和β、中子、质子、α等 粒子辐射 ；非电离辐射主要是 紫外线 。1927年，美国遗传学家马勒（H.J.Muller），首先用X射线...
英文：biochemical genetics 生化遗传学 是生物化学和遗传学相结合的学科，研究遗传物质的理化性质，以及对 蛋白质生物合成 和机体 代谢 的调节控制。在 生化 基础上研究 遗传病 始于二十世纪初。1902年，Garrod通过对4种代谢 疾病 （ 黑酸尿症 、 白化病 、 胱氨酸尿症 和 戊糖尿症 ）的研究，第一次提出的 先天性代谢缺陷 的概念...
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