...血液中使皮肤对波长400μm的紫外光线敏感，产生荧光及有害的光反应使皮肤发生病变，并且还可沉积于骨髓及牙内，但在肝内不显着。 2.肝型 也是先天性内在异常，在肝内有过量的卟啉前质或卟啉，常伴有 肝功能受损 ，而骨髓内卟啉正常，红细胞内卟啉正常。 3.症候型 肝脏疾病，急性热病如 肺炎 、 风湿热 等，金属及 药物中毒 如砷、磺胺、巴比妥等，以及血液病如 白血...
...肺 膨胀 并承担 气体交换 功能， 肺循环 和 体循环 各司其职，不久导管因废用即自选闭合。如持续不闭合，则构成病态，称为 动脉导管未闭 （症）。应施行手术，中断其血流。动脉导管未闭并存于 肺血流 减少的紫绀型 心脏病 时，导管是其赖以存活的重要条件，当作别论。动脉导管未闭是一种较常见的 先天性心血管畸形 ，占先天性心脏病总数的12～15％。如性约两倍于男性...
先天性骨发育不良 ：由于 染色体畸形 引起的 症状 ，先天性 骨骼 发育不良，可以引发 全身症状 。 先天性骨发育不良的原因 染色体畸形 。 先天性骨发育不良的诊断 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的鉴别诊断 应该注意鉴别 先天性骨发育不良 引起的各种 并发症 。 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的治疗和预防方...
...病因与 遗传 有关。系 常染色体 显性遗传。 (二)发病机制 发病机制还不确切。系常染色体显性遗传。是家族性自主神经功能异常及伴 无汗 的 先天性感觉性神经病 的一种。 先天性感觉性神经病的症状 从出生时即开始发生的复发性 肢端溃疡 ，手足 溃疡 常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端 痛觉 减退而 触觉 存在。有些患者完全 无汗 。受累部 温觉 减退的程度...
...头肌发生挛缩;可出现 髌骨 发育不良或缺如， 股外侧肌 有纤维性变等;髌骨向外侧移位， 髂胫束 和股外侧肌间隙增厚;膝十字韧带变细或缺如。 先天性膝关节脱位的症状 患者有 膝关节 过伸，膝关节屈曲受限， 股四头肌 紧张 呈挛缩状， 髂胫束 紧张， 髌骨 多移至膝关节外侧， 胫骨 平台位于 股骨 前方，呈 半脱位 或全 脱位 。 依据 临床表现 及 X线 表现...
先天性乳糖酶缺乏 ： 婴儿 出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、 酸中毒 、 乳糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。分为 原发性 和 继发性...
中毒性表皮坏死松解症（TEN）是一种表皮成片剥脱、威胁生命的皮肤病。 本病1/3病例是由药物引起的，最常见的是青霉素、含磺胺的抗生素、抗 惊厥 药、非类固醇抗炎药或别嘌呤醇：另外1/3伴随某些其他严重疾病出现；其余1/3原因不明，在儿童中很少见。 【症状】 中毒性表皮坏死松解症典型发病开始为一块局限性痛性 红斑 ，并迅速扩展。出现水疱或在没有水疱情况下表皮剥...
先天性支气管肺囊肿 指以 支气管 组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性 囊肿 ，曾被称为先天性囊性 支气管扩张 或先天性支气管源性囊肿。目前认为先天性支气管肺囊肿是在肺 胚胎发育 的26～40天即 气管 发育的最活跃期， 肺芽 远端小块肺 实质细胞 在其分支过程中与之脱离，异位发育而成，但与 肺隔离症 不同，它没有进一步发育，因此可以认为 支气管囊肿 、肺...
先天性髋脱位 是指先天性或某种因素导致 股骨头 脱出 髋臼 之外，是多见的先天性 畸形 。早期患儿母亲常发现患儿肢体不正常。如患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动较健侧差， 无力 ，牵拉时可以伸直，当松手后又呈屈曲状。有时牵动患肢时患儿哭闹。单侧髋 脱位 常见患侧 下肢 短缩。其他常见的异常有大阴唇的不对称，臀部、 大腿 内侧或腘窝的 皮肤 皱褶加多、加深或不对称...
... 附近有一缩窄段。 组织切片 镜检 ，可见狭窄带由黏膜及纤维性变黏膜下组织构成。近侧肠段扩张但不引起 缺血 、 坏死 及 穿孔 。 十二指肠先天性狭窄的症状 与 十二指肠闭锁 相比， 十二指肠狭窄 患者年龄相对较大，大多为几个月甚至几岁的儿童。 症状 发生亦较 闭锁 晚，并常呈间歇发作。临床以 呕吐 为主要症状，多在出生后4天～1个月发生，每天只呕1～2次，...
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