...膜 也发育不良，呈索带状与短结肠相连; 胃结肠韧带 短而薄。有的短结肠 蠕动 功能差，减压后也见不到肠蠕动;有的短结肠存在蠕动功能，故可通过瘘管维持 排便 。 组织学 检查，除全层肥厚、 水肿 外，可有 黏膜 炎症 改变。短结肠内的 神经节细胞 可正常、减少或缺如。 先天性短结肠的症状 多为生后就发病。 临床表现 与高位 肛门直肠畸形 相似： 肛门闭锁 呈痕...
以继发性的 门脉高压 症及其并发症为主要表现，部分病人合并有Caroli病（先天性肝内胆管扩张）或 多囊肾 ，则可同时伴有此二种疾病的临床表现。 多数病人在5～20岁出现症状，但小部分病人可在出生时即出现。主要表现为 呕血 、 便血 （消化道曲张静脉破裂出血）、 腹部包块 （ 肝脾肿大 ）、肝脾区不适或 胀痛 、 贫血 （脾亢所致）、反复发作的 发热 （并发...
轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后 呼吸困难 、 紫绀 、 晕厥 等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。 根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类： 一、无分流类。左、右两侧无分流，无紫绀，如 肺动脉口狭窄 ，主动脉狭窄，主动脉缩窄，原发性肺动脉扩张， 原发性肺动脉高压 或右位心等。 二、左至右分流类。在左、右心腔或主...
...泻 。 体检可见腹部膨胀， 肝脏肿大 ，表面光滑，质地坚硬，边缘圆钝；晚期 肝内淤胆 ，肝纤维变性， 胆汁性肝硬化 ，可出现 脾大 、腹壁 静脉曲张 和 腹水 等 门脉高压 症状，最后导致 肝功能衰竭 ， 肝性脑病 常是本病死亡的直接原因。如不能手术重建胆道，一般生存期为1年。 胆道闭锁 的主要症状是持续性黄疸、陶土色粪便、浓茶样尿和 肝脾肿大 。晚期可表现...
先天性无阴道以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 （雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
1.先天性肾病综合征芬兰型 本病多发于新生儿，多数患儿 早产 、体重低， 胎盘大 (平均重为新生儿体重的40%)。50%患儿于出生时或第1周内即发现 蛋白尿 ，其余患儿也在出生3个月内出现蛋白尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。常伴有生长发育障碍与 营养不良 ，头小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，易合并症 脐疝 、 抽风 、感染与肾 静脉血栓形成 等。...
膈先天性缺损（Congenital Defect of the Diaphragm）多见于胸腹膜裂孔处，胸骨旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔内脏器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告，以婴幼儿多见，男性多于女性。发病率占活婴的1/4000，左侧占90％，右侧由于有肝脏保护或胚胎期膈的右侧比左侧闭合早而较少发病。
...类型可直到青少年甚至成年才被明确诊断。大部分病例有长期喂奶 呛咳 史或 咳嗽 史，常咳出食物颗粒，偶尔合并 支气管扩张 。 （3）气管狭窄 先天性气管狭窄的患儿，如果狭窄不是很严重，可到青少年时期才表现出临床症状，包括： 1. 气急 、呼吸困难、体力活动或呼吸道内分泌物增多时可加重。 2.随着狭窄程度加重，呈现进行性呼吸困难，吸气时出现喘鸣。 3.狭窄程度严...
严重病例出生后即死亡。主要表现为 呼吸困难 ，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染，体检可见患侧 胸廓塌陷 ，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失。患者可伴有其他先天性畸形的临床表现，如肾功能不全等。病情轻微者可能无明显临床症状，仅于常规胸部X线检查时发现。
本病主要有呼吸道和胃肠道两组症状。新生儿表现为 急性呼吸困难 和 紫绀 ，儿童和成人为轻度慢性呼吸道和 胃肠道症状 。 桶状胸 或扁平腹，患侧呼吸音消失或听到 肠鸣 音。如出现 呕吐 症状，说明合并肠不全扭转。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。