遗传性球形细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血。本病红细胞破坏的决定因素是：红细胞内在缺陷和脾脏成为加重红细胞破坏的场所。遗传性球形细胞增多症临床上以贫血、间歇性黄疸和不同程度的脾肿大为特征。 实验室检查有如下特点： (1)血象呈正细胞正色素性贫血。球形红细胞明显增多是其主要特征。网织红细胞增高，但危象时减低。白细胞正常或稍增高，中性粒细胞可增多，可见核左移...
遗传性疾病 分类 分类“遗传性疾病”的页面 此分类包含下列19个页面，共有19个页面。 G Gardner综合征 丙 丙酮酸激酶缺乏症 先 先天性肌强直 先天性角化不良 单 单基因病 唐 唐氏综合征 多 多指畸形 成 成骨不全 早 早老症 枫 枫糖尿症 染 染色体病 猫 猫叫综合征 着 着色性干皮病 红 红绿色盲 肝 肝豆状核变性 脑 脑肝肾综合征 血 血友...
1． 染色体 检查 染色体检查亦称 核型 分析（karyotypeanalysis）是确诊 染色体病 的主要方法。目前随着 显带 技术的应用以及高分辩率 染色体显带技术 的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常 综合征 ，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合 临床表现 进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查 标本 的...
遗传性血色病 是一种铁代谢异常的 遗传性疾病 ，有六种不同的 基因型 其中主要的一种与HFE 基因 相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。 遗传性血色病的病因 体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性 血色病 。...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
...显著，所以患儿面容呈悲哀状或“丘吉尔”貌。典型的钩状鼻子。常有疝气和肠道憩室。 肺气肿 可能导致 肺动脉高压 症，出现轻微的 肺心病 。 非遗传型（获得型）皮肤松弛症的 临床表现 与遗传型有所不同。它发病较晚，并影响皮肤以外的其他部位，受累的皮肤看起来与遗传型皮肤不同，而且鼻子不是钩状的。特别在儿童或青少年，皮肤松弛症发病类似一些严重疾病，伴 发烧 、广泛的...
遗传信息 genetic information 遗传信息 genetic information 指生物为复制与自己相同的东西、由 亲代 传递给 子代 、或各 细胞 每次分裂时由细胞传递给细胞的信息, 即 碱基对 的排列顺序(或指DNA 分子 的 脱氧核苷 酸的排列顺序） 。从历史上看，首先是由G.J.Mendel（1866）的研究形成了概念，即相应于生物...
遗传信息 genetic information 遗传信息 genetic information 指生物为复制与自己相同的东西、由 亲代 传递给 子代 、或各 细胞 每次分裂时由细胞传递给细胞的信息, 即 碱基对 的排列顺序(或指DNA 分子 的 脱氧核苷 酸的排列顺序） 。从历史上看，首先是由G.J.Mendel（1866）的研究形成了概念，即相应于生物...
遗传信息 genetic information 遗传信息 genetic information 指生物为复制与自己相同的东西、由 亲代 传递给 子代 、或各 细胞 每次分裂时由细胞传递给细胞的信息, 即 碱基对 的排列顺序(或指DNA 分子 的 脱氧核苷 酸的排列顺序） 。从历史上看，首先是由G.J.Mendel（1866）的研究形成了概念，即相应于生物...
遗传信息 genetic information 遗传信息 genetic information 指生物为复制与自己相同的东西、由 亲代 传递给 子代 、或各 细胞 每次分裂时由细胞传递给细胞的信息, 即 碱基对 的排列顺序(或指DNA 分子 的 脱氧核苷 酸的排列顺序） 。从历史上看，首先是由G.J.Mendel（1866）的研究形成了概念，即相应于生物...
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