由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，...
...eryl ester transfer protein ,CETP)基因突变体是一个“长寿基因”。这种有益的CETP变异体基因能够增加血液中的“好胆固醇”——高度密度脂蛋白(high-density lipoprotein,HDL)的水平，降低“坏胆固醇”——低密度脂蛋白(low-density lipoprotein ,LDL)的水平。 在最近这项研究中，...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
据《独立报》报道，有些人滴酒不沾，闻到酒味就受不了，可是有些人却嗜酒如命，一天没酒喝就像掉了魂一样。看起来大家都一样，为什么在酒的问题上会有如此差别？科学家最新研究证明，是酒鬼身上的某种基因在起作用，让他们比其他人更愿意接近酒瓶。这么说来该受到指责的倒不是酒鬼本人，而是他身上的基因。 澳大利亚的科学家称，有些人长期嗜酒，几乎全是基因因素引起的。尽管现在可以理...
R-GTP 其实是一个不正确的医学词汇，但网络上到处都有它的所谓“专业解说”，都是错误的。γ-GTP才是专业的医学术语，是 γ-谷氨酰转肽酶 （γ-glutamyl transpeptidase）的简称，也有专著把γ-谷氨酰转肽酶简称为γ-GT。现在多把γ-谷氨酰转肽酶称为γ-谷氨酰转移酶（γ-glutamyl transferase，GGT）。 既然有γ-...
流行病学 研究方法，目前分为四大类，即描述性研究（descriptive study）、分析性研究（analytical study）、实验性研究（experimental study）和理论性研究（theoretical study）
...相应区域的分布图。 十、神经心理学测验 临床神经心理学家将在传统心理学中常用的基本心理能力如感知、注意、记忆、思维、语言和智力等测验移植过来并加以修订，用来研究大脑左、右半球在完整或损伤条件下所表现的差异，并可作为大脑某些疾病的诊断和治疗依据。这些神经心理的测验技术已成为 神经病学 临床检查的重要方法之一。 临床常用的神经心理学检查方法请参看第二篇第十四章。
琥珀型突变 （amber mutation）简写为am，是无意义 突变 的一种。因硷基置换而产生的突变，使对应于某种 氨基酸 的 密码子 变为 琥珀 密码子UAG。这是以最初与埃皮施泰因和施泰因贝格（R．H．Epistein和C．M．Steinberg）一起从T4 噬菌体 中分离这种 突变株 的贝尔施泰因（H．Berntein）的名字来命名的。因为德语Ber...
琥珀型突变 （amber mutation）简写为am，是无意义 突变 的一种。因硷基置换而产生的突变，使对应于某种 氨基酸 的 密码子 变为 琥珀 密码子UAG。这是以最初与埃皮施泰因和施泰因贝格（R．H．Epistein和C．M．Steinberg）一起从T4 噬菌体 中分离这种 突变株 的贝尔施泰因（H．Berntein）的名字来命名的。因为德语Ber...
...的组织进行细胞培养建立细胞系；③自小鼠内脏提取RNA，与目的基因探针做分子杂交，比鉴定外源基因的表达和表达的组织特异性。表达产物可以测定活性的，也可直接自血液或组织测定活性蛋白质，常用的方法如酶联免疫吸附试验（ELISA）或放射免疫测定（RIA）等。亦可取胚胎进行分析。显微注射法简化的实验过程如图23-2所示。我国已有少数实验室（如中国医学科学院基础医学研究...
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