...资源 脯胺酸 ICD - 10 E 72.5 ICD - 9 270.8 OMIM 239500 DiseasesDB 29674 高脯氨酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致 血浆 脯氨酸 水平升高。同时尿脯氨酸、 羟脯氨酸 、 甘氨酸 亦会增加其 排泄 量。 此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷 基因 ，下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。 遗传 方面，其遗传方...
遗传性高尿酸血症 (hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性 遗传病 ，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现 舞蹈样不自主运动 ， 尿酸 明显增加。 尿酸为嘌呤(purine) 代谢 的最终产物。嘌呤和 嘧啶 (pyrimidine)是合成生命 遗传 物质 DNA ( 去氧核糖核酸 )和 RNA ( 核糖核酸 )的重要原...
...脏 引起 慢性间质性肾炎 和 尿酸 肾结石 形成。病可分 原发性 和 继发性 两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴 高脂血症 、肥胖、 糖尿病 、 高血压病 、 动脉硬化 和冠心病等，属 遗传性疾病 。继发性者可由肾脏病、 血液 病及药物等多种原因引起。 高粘血症：(或称高粘滞血症)是由于或几种血液粘之因子升高，使血液过渡粘稠、血流缓...
...上难以鉴别，并且许多低镁血症常伴低钙血症，因此在低钙血症经钙剂治疗无效时，应考虑低镁血症可能。合并低钾时，表现以 肌无力 为主，发生严重低钾血症时，补钾不易纠正，低镁血症是低钾血症难以纠正的重要原因。本症尚可并发 喉痉挛 、 呼吸 暂停、 窒息 ，并发 心律失常 等。 新生儿低镁血症的预防和治疗方法 重视孕期保健，防治母亲 低镁血症 ，防治 新生儿 肝、肠疾...
...形，常累及肾脏引起慢性 间质性肾炎 和尿酸 肾结石 形成。病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴 高脂血症 、肥胖、 糖尿病 、 高血压 病、 动脉硬化 和 冠心病 等，属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。 高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身 动脉粥样硬化 和 血栓形成 。 高粘血...
...形，常累及肾脏引起慢性 间质性肾炎 和尿酸 肾结石 形成。病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴 高脂血症 、肥胖、 糖尿病 、 高血压 病、 动脉硬化 和 冠心病 等，属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。 高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身 动脉粥样硬化 和 血栓形成 。 高粘血...
...形，常累及肾脏引起慢性 间质性肾炎 和尿酸 肾结石 形成。病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴 高脂血症 、肥胖、 糖尿病 、 高血压 病、 动脉硬化 和 冠心病 等，属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。 高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身 动脉粥样硬化 和 血栓形成 。 高粘血...
败血症的征象 是 细菌 侵入 血液 并迅速生长繁殖，引起 全身性感染 症状 。发病特点是开始剧烈 寒战 ，以后持续40-41℃的 高热 ，伴有出汗、 头痛 、 恶心 、 呕吐 、 腹胀 和 皮下出血点 等，严重时 血压下降 而 休克 。抽取血液作 细菌培养 ，可找到大量细菌。 败血症的征象的原因 各种 致病菌 都可引起 败血症 。常见者有 金黄色葡萄球菌 、...
... ，故可引起 传导阻滞 和心动过缓。 心电图 上可见P-R间期延长和QRS综合波增宽。 4.对 平滑肌 的影响 镁对平滑肌亦有抑制作用。高镁血症时 血管 平滑肌的抑制可使 小动脉 、 微动脉 等扩张，从而导致 外周阻力 降低和 动脉血压 下降。对内脏平滑肌的抑制可引起暧气、呕吐、 便秘 、 尿潴留 等症状。 （三）防治原则 1.防治原发 疾病 ，尽可能改善肾...
... 、 休克 和 电解质紊乱 。 (二)预后 早期治疗可以恢复，一般预后是良好的，如病情严重发展以致引起 肾实质 损害， 尿毒症 、钾 中毒 、 充血性心力衰竭 ，则可致死亡。 小儿低氯性氮质血症综合征的护理 在于各种致本症发生的病因的防治。如积极纠正 脱水 、 失血 ;对手术后时期， 肿瘤 病后期，用 血管收缩 药时，防止肾灌注不足引发本症。 参看 儿科疾病
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