遗传咨询的病例举例_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

... 一对夫妇生了一个严重先天性聋哑患儿,此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现,他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。 聋哑是非常复杂的症候群,有遗传性的,也有环境因素引起的;有先天性的,也有迟发的;有单纯性的,也有合并其他畸形的;有完全性的。也有不完全性的。所以对待这种情况,请耳鼻喉科专家会诊明确初步诊断是明智的。据估计 耳聋 发病率约为0.1%,与遗传病因素有...

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痔疮的发病特点_普外科痔疮_【中医宝典】

...1.67%, 直肠脱垂 占0.58%, 直肠息肉 占0.28%, 肛门瘙痒 占0.17%,其它肛门直肠疾病占3.08%。普查结果还表明:痔疮的发病,以成人居多,发病与久坐、久立、少活动、、、 排便时间过长 、饮酒、嗜好辛辣有关,发病率高于,以内痔发病率为最高。近年来,由于饮食结构及饮食习惯的改变,发病率明显上升。 普查结果表明:肛肠疾病的发病,以成人居多。发...

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HLA的家系遗传及多态性_《细胞和分子免疫学》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

1.HLA的家系遗传 HLA单体型可作为一个单位遗传给子代,其遗传示意图见图6-6。a、b、c、d是双亲或子代HLA单体型的代号;1、2、3是HLA-A抗原,?为末检出HLA-A抗原;5、7、8、12是HLA-B抗原。 基因频率和基因平衡定律基因频率指在群体中某一等位基因出现在机率与该群体全部等位基因可以世代维持不变。HLA基因频率亦符合这一定律。在群全中,...

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哮喘发病原因及表现_【中医宝典】

主持人:现在有没有研究过哮喘的发病原因有哪些,很多网友问哮喘是不是遗传因素。 曹玲:对,有遗传的因素和环境的因素,和遗传关系非常密切如果父母双方都有哮喘的话,孩子得哮喘的机率大概70%左右,一方哮喘,一方有过敏性鼻炎,这种情况发病的机率也是非常高的。 另外不光是父母,像爷爷奶奶家里其他人有哮喘的疾病,也会得哮喘,哮喘和过敏性鼻炎或者过敏性荨麻疹都同属于过敏性...

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苗医对疾病的命名及分类_民族中医苗医_【中医宝典】

...类比象命名,如双上肢 抽搐 象鹞鹰闪翅的叫"鹞子经",膝关节红肿发亮、形如 猫头 的叫"猫头证",色形如 高梁 的"高梁痘证",色泽如铜、铁的"铜疗"、"铁疗"等。另有以主症、病因、病变部位命名或互为结合命名的,如"米黄证"、"雪皮风证"、"寒风经"、"白口菌"、"男色证","月家乐证"等。 在苗族医生中流行着"病有一百单八证"的说法,但因地域及分支的不同,...

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补体的结构及遗传学特征_《细胞和分子免疫学》在线阅读_【中医宝典】

近年来,补体的分子生物学进展迅猛,对补体系统的活化机理和功能得到了分子水平的解释。各种补体分子的cDNA已克隆成功,绝大多数补体蛋白的基因在染色体上的定位已被确定,并通过对它们的核苷酸序列和氨基酸序列的分析,发现许多补体蛋白的基因在染色体上相连锁,在结构上具有共同性。

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散光的原因及分类有哪些_五官眼科散光_【中医宝典】

进入眼球的平行光线各经线焦点不在一个截面上则称为 散光 。引起散光的原因很多,比较常见的有: (1)曲率性散光:为角膜弯曲度发生异常变化引起。如屈光力最大的子午线与屈光力最小的子午线互相垂直,则引起规则散光,多为先天性,而且散光度数较大。如为角膜表面不规则变形、弯曲不平,在视网膜上无法形成焦点,则称为不规则散光,如角膜外伤性瘢痕、 圆锥角膜 、角膜变性等。 ...

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遗传性疾病的预防《妇产科学》_【中医宝典】

遗传性疾病系由遗传物质异常所引起,怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚:预防患病个体出生,并发症状发生,检出携带者等预防措施,以减少遗传病的发病率,促进胎儿和新生儿正常生长发育。 (一)避免近亲结婚 根据遗传病的发病原理,在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加,致病基因有扩散的趋势,近亲婚配将...

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医学遗传学/遗传咨询

...因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,估计亲属或再生育时该病的再发风险(率)(recurrent risk )或患病风险,提出可以选择的各种处理方案,供咨询者作决策的参考。 遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询,配合有效的 产前诊断 和选择性 流产 的措施,就能降低遗传 发病率 ,从而减轻家庭和社会的精神负...

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单基因病的遗传方式_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

单基因遗传病简称单基因病(monogenicdisease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律,因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析(pedig...

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