遗传性高尿酸血症 (hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性 遗传病 ，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现 舞蹈样不自主运动 ， 尿酸 明显增加。 尿酸为嘌呤(purine) 代谢 的最终产物。嘌呤和 嘧啶 (pyrimidine)是合成生命 遗传 物质 DNA ( 去氧核糖核酸 )和 RNA ( 核糖核酸 )的重要原...
...造成，使果糖不能进行 磷酸 化而不能在肝脏中进一步 代谢 ，因此患者 血液 中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床 症状 ，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病 而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖 二磷酸 醛缩酶 (fruetaldolase，fructose-，6-d...
...造成，使果糖不能进行 磷酸 化而不能在肝脏中进一步 代谢 ，因此患者 血液 中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床 症状 ，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病 而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖 二磷酸 醛缩酶 (fruetaldolase，fructose-，6-d...
...，而C1r、C1s缺陷极少见。 几乎所有的C1缺陷患者都患有免疫复合物性疾病，常见者为 系统性红斑狼疮 或盘状 狼疮 或 肾小球肾炎 ，少数遗传性C1缺陷患者可伴有严重细菌感染，如 肺炎 、 脑膜炎 、 金黄色葡萄球菌 所致的 败血症 等疾病，但也有患者无临床表现。免疫复合物性疾病的发生是由于C1缺陷不能抑制免疫复合物沉积，造成免疫复合物沉积于组织部位所致。...
...员可表现有其他的 神经 异常，如外周 神经病 变、 头痛 、 偏头痛 、 智力障碍 、震颤、 癫痫 、 耳聋 、 脊髓 后柱 受累、 小脑性共济失调 、 运动失调 、 肌张力障碍 、 膀胱 无力 征等，其他尚可见 心脏 传导障碍，多发生在11778位点突变;3460位点突变者易患 预激综合征 。在LHON家系中可见有类似 多发性硬化 的 脱髓鞘 疾病 。临床...
遗传性果糖耐受不良 hereditary fructose intolerance 果糖 -1- 磷酸 醛缩酶 缺乏引起的 常染色体隐性 遗传病 。由于1- 磷酸果糖 的堆积，产生 低血糖 、 低血钾 及肝、 肾损害 。患者进食果糖后20min内出现低血糖，日久出现 黄疸 、肝大、 肝硬化 、 氨基酸尿 等。重者 新生儿 可发生 肝功能衰竭 ；轻者外表健康，...
...要，遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征（图1-1）。但三者之间并无严格的界限，例如 维生素C缺乏症 （ 坏血病 ）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成 维生素 c 必需的古洛酸糖内酯 氧化酶 ，所以必需外源性 维生素C ，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。任何表现型都是 基因型 ...
诊断 诊断的依据如下： ①发病年龄多在10～35岁。可有家族史。 ②缓慢进行的双下肢痉挛性 瘫痪 及 无力 。 ③可伴有 视神经萎缩 、 视网膜色素变性 、 小脑性共济失调 、 智力低下 、肌萎缩等。 ④脑CT和（或）MRI多属正常。 鉴别 根据以上表现应与 脑性瘫痪 （痉挛型）， 脊髓压迫症 、遗传性 运动神经元病 、 脊髓肿瘤 和 脊髓蛛网膜炎 相鉴别。
...水肿。出现 呼吸困难 、 声嘶 、 窒息 ，以及 腹痛 、 腹泻 、 恶心 、 呕吐 等 症状 。 【辅助检查】 ①血清C1脂酶捳物测定：含量低下。少数（10%～20%）亦可正常偏高，但电泳移动性减慢。②C4及C2测定：发病时C4及C2均明显降低；非发病时，C2正常而C4仍低。③50%补体 溶血 单位（CH50）降低。 参看 《急诊医学》- 遗传性血管性水肿
遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。
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