医学遗传学/单基因病的遗传异质性与遗传方式

遗传异质性 (heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种 疾病 临床表现 相同,但可能具不同的 基因型 ,称为遗传异质性。由于 遗传 基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明, 遗传病 病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病,而是从已知的 综合征 中分出了亚型,即遗传异质性的存在。遗传异质...

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心理咨询有助于治疗不孕症_妇科女性不孕_【中医宝典】

...,更是一种饱受歧视的不幸遭遇。但是除了先天的生理问题之外,压力也是导致不孕的重要因素。第54届美国生殖医学会中指出, 不孕症 治疗应该与心理咨询一起进行,才能提高受孕机率。 哈佛大学研究人员针对185位已经确定是 不孕症 至少1-2年的女性患者进行治疗效果分析,最后共有 112位受试者完成研究。受试者分成三组进行分析,进行一年的研究,效果如下:25位接受纯粹...

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心理咨询的方法、技巧及规律_《医学心理学》在线阅读_【中医宝典】

...人则多为衰老、体弱多病、离退休、丧偶、再婚及“两代人之间的隔阂”矛盾中的苦恼。 以妇女更年期问题为例,更年期是任何人必然经历的一个生理、心理过程,一般不应出现心身障碍,但由于生理、心理的某些因素作用导致不适和困扰,而又不为当事者和社会所理解,广州铁路中心医院医务工作者与当地妇联和铁路女工部合作,进行“妇女更年期心理保健”集体咨询,受到妇女的热烈欢迎,连续办了...

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“现代迷信”凸显心理咨询缺位_心理健康_心理知识_【中医宝典】

...“迷信”而是代表“时尚”的符号,它们正在潜移默化地影响着青少年的行为习惯。 有关专家认为,“现代迷信”在青少年中流行的现象,说明了现阶段心理咨询的缺位,有关方面应对此给予重视并加强引导。 “现代迷信”堂而皇之走入青少年生活 输入“星座”“占卜”,轻点鼠标,诸多条件相符的网页便涌现在电脑屏幕上。王伟女士看到儿子在网上查这些内容,劝告儿子说:“这是迷信。”可没想...

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“现代迷信”凸显心理咨询缺位_心理健康_心理知识_【中医宝典】

...“迷信”而是代表“时尚”的符号,它们正在潜移默化地影响着青少年的行为习惯。 有关专家认为,“现代迷信”在青少年中流行的现象,说明了现阶段心理咨询的缺位,有关方面应对此给予重视并加强引导。 “现代迷信”堂而皇之走入青少年生活 输入“星座”“占卜”,轻点鼠标,诸多条件相符的网页便涌现在电脑屏幕上。王伟女士看到儿子在网上查这些内容,劝告儿子说:“这是迷信。”可没想...

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遗传病的诊断_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

遗传病的诊断(diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则,又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法,即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析,同时排除拟诊...

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专家称HIV抗体免费自愿咨询检测对防艾滋病很重要_【中医宝典】

在第19个世界艾滋病日来临之际,艾滋病预防控制专家指出,扩大HIV抗体免费自愿咨询检测覆盖面对防治艾滋病至关重要。 甘肃省卫生厅的统计数据表明,从2004年10月甘肃省开展HIV抗体免费自愿咨询检测以来,全省各市(州)、县(区) 疾病 预防控制中心(简称疾控中心)共有10000余人进行了咨询,4000多人免费进行了HIV抗体检测。在2006年甘肃省新发现的6...

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卟啉生成及代谢过程_肝胆外科_【中医宝典】

...pbg.铅抑制ala脱水酶,是由于它取代了酶中的锌(酶活性所必需的金属). 琥珀 酰丙酮是一种ala的结构类似物,它是最强的酶抑制剂,可见于遗传性 酪氨酸血症 病人的尿和血中. 3.pbg脱氨酶催化4分子pbg聚合产生线性四吡咯,即hmb.有两个pbg脱氨酶的同功酶:一个只存在于红细胞中,而另一个则存在于非红细胞中.这两种pbg脱氨酶的同功酶是由不同的信使r...

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病理学/遗传病

...是致死性的或明显降低生殖力,以致这种缺陷不能传递。 多基因 型传递的遗 传疾病,可能经长期一再地与正常个体婚配,而冲淡 突变基因 甚至消失。遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点。但 先天性疾病 并不都是 遗传病 ,在 胎儿 发育过程中,由于环境因素或母体条件的影响,可出现非遗传性先天性疾病。遗传性疾病也常表现为晚发,一些致病 基因 的作用仅在 个体发...

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医学遗传学/单基因病的遗传方式

单基因 遗传病 简称 单基因病 (monogenicdisease;single gene disorder)是指单一 基因突变 引起的 疾病 ,符合 孟德尔遗传 方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类 病症 和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其 遗传 规律,因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和 系谱 分析是判断某种遗传病遗传方式最常用...

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