...因 突变 或缺失而丧失功能，即处于 纯合 失活 状态时，细胞就会因正常抑制的解除而恶性转化。 视网膜母细胞瘤 的Rb基因就是一个典型的例子。遗传型视网膜母细胞瘤患者出生时Rb基因的一个 等位基因 由于 生殖细胞 突变而丧失功能，出生后如 视网膜 母细胞中另一个等位基因发生了 体细胞突变 ，这个细胞就会转化为 肿瘤细胞 。现今在不少的 肿瘤 均已证实了相应的 ...
性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色...
...各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理（dermatoglyphy）亦称 皮纹 ，即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。 人体的皮肤纹理属 多基因 遗传 ，具个体的特异型。皮肤纹理于 胚胎 14周形成，一旦形成终生不变，所以皮纹具有高度稳定性特点。 （1）指纹类型（finger tip patterns）:指纹是指 手指 端的纹理，依指端外侧三叉的有无数目分种类型（...
...型。ALDH2活性较ALDH1活性高。 具有ADH2及ALDH1者对酒精最敏感；具有ADH1及ALDH1者次之；具有ADH2及ALDH2者最不敏感，这是黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因。 综上所述，黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因是 遗传因素 决定的。大多数黄种人在饮酒后产生乙醛速度快，而氧化为 乙酸 的速度慢，故易产生乙醛蓄积 中毒 。 参看 酒精中毒
...，情绪激动及出汗过多等，以免皮损加重。不随便注射 青霉素 及 血清 类制剂，以免引起 过敏反应 。需防止 病毒性 感染 ，特别应避免婴儿期患儿接触 单纯疱疹 和 种痘 者，以免发生严重的 并发症 。如有 大便秘结 ，应使其畅通， 预防接种 要选择适当时机，在发病比较厉害时，不能接种 牛痘 等，待 症状 缓解后，才可种痘和作其他预防接种。 参看 遗传过敏性皮炎
...畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明毒物中...
（一）明确诊断 1.病史：应注意以下几点：①区别与 遗传病 有类似 临床表现 的非遗传性 疾病 ，如 妊娠期 病毒感染 所致的 畸形 ， 分娩 损伤造成的某些 后遗症 。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出 症状 。③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。 2.如 多基因 遗传病主要靠临床检查。 ...
...数字表示，如3p14代表3号染色体短臂1区4带。在此模式图的基础 图2-4 显带染色体模式图（巴黎会议，1971） 上以后又制订了人类 细胞遗传学 命名的国际体制（ISCN，1978），并几经修改。 2．高分辩显带染色体 巴黎会议模式图中，一套单位染色体共有332条带。70年代后期，由于细胞 同步化 方法的应用和显带技术的改进，人们已能得到更长和带纹更加丰富...
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治遗传病，则是达到上述目标必由之路。
遗传咨询是指有关专家分析解答遗传病患者提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题，以及对同胞、子女发病风险进行估计，提出建议和指导，供患者和亲属参考。遗传咨询可分婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。 一般遗传咨询问题包括： 1、某人有遗传病家族史，这种病是否累及咨询者或子女。 2、某种畸形是否可遗传。 3、对习惯性流产、多年不孕夫妇给予生育指导。 ...
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