糖原合成酶和磷酸化酶分别是糖原合成与分解代谢中的限速酶，它们均受到变构与共价修饰两重调节。
糖原是由多个 葡萄 糖组成的带分枝的大分子多糖(图4-14)，分子量一般在106-107道尔顿，可高达108道尔顿，是体内糖的贮存形式，分子中 葡萄 糖主要以α-1，4-糖苷键相连形成直链，其中部分以α-1，6-糖苷键相连构成枝链，糖原主要贮存在肌肉和肝脏中，肌肉中糖原约占肌肉总重量的1-2%约为400克，肝脏中糖原占总量6-8%约为100克。肌糖原分解为肌...
糖原分解不是糖原合成的逆反应，除磷酸 葡萄 糖变位酶外，其它酶均不一样，反应包括： (1)Gn糖原+Pi G-1-P+g(n-1) (2)G-1-P G-6-P (3)G-6-P+H2O G+PI 这样将糖原中1个糖基转变为1分子 葡萄 糖，但是磷酸化酶只作用于糖原上的α(1→4)糖苷键，并且催化至距α(1→6)糖苷键4个葡萄糖残基时就不再起作用，这时就要有...
(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半 乳糖 酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。 (二)发病机制 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降...
糖原是由多个 葡萄 糖组成的带分枝的大分子多糖(图4-14)，分子量一般在106-107道尔顿，可高达108道尔顿，是体内糖的贮存形式，分子中 葡萄 糖主要以α-1，4-糖苷键相连形成直链，其中部分以α-1，6-糖苷键相连构成枝链，糖原主要贮存在肌肉和肝脏中，肌肉中糖原约占肌肉总重量的1-2%约为400克，肝脏中糖原占总量6-8%约为100克。肌糖原分解为肌...
...300～500mg/dl)。粘脂病是一种 溶酶体 功能紊乱的 遗传病 ，主要影响 结缔组织 、 肾小球 及 肾小管 上皮 。其症状与 粘多糖病 相类似，但尿中排出 粘多糖 不增加。为 常染色体隐性遗传 。诊断需测定 血清 中β-乙 糖胺 酶、 艾杜糖 硫酸酯酶 及芳基硫酸脂 酶活性 。 糖原贮积病 也是一种遗传病，由于缺乏分解 糖原 的某些酶，糖原积累于肝、...
...病 是由于 细胞 溶酶体 酸性 水解酶 先天性缺陷所致。主要表现为严重的 骨骼 畸型、肿 脾肿大 ， 智力障碍 以及其它 畸形 。粘多糖沉积病 产前诊断 以测定培养 羊水细胞 内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是 甲苯胺蓝 定性及 糖醛酸 法半定量测定。 常见的 常染色体隐性 遗传病 有 溶酶体贮积症 ，如 糖原贮积症 、 脂质 贮积症、 粘多糖...
...个 基因 ，主要编码 呼吸链 及与 能量代谢 有关 蛋白 。mtDNA缺失或 点突变 使编码线粒体氧化 代谢 过程必需的酶或载体发生障碍， 糖原 和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的 ATP ，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床 症状 。 (二)发病机制 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是 细胞 的 成活 ( 氧化磷酸化 )和 细胞死亡 ( 凋...
...的原因不明，故称之为 原发性 铁负荷过多，而大多血色病病例有 遗传因素 ，故称为遗传性血色病。 血色病是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病，男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性 贫血 (重型β海洋性贫血和 再生障碍性贫血 )长期大量 输血 (一般在输血100次以上)以后，造成体内铁贮积过多...
...的原因不明，故称之为 原发性 铁负荷过多，而大多血色病病例有 遗传因素 ，故称为遗传性血色病。 血色病是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病，男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性 贫血 (重型β海洋性贫血和 再生障碍性贫血 )长期大量 输血 (一般在输血100次以上)以后，造成体内铁贮积过多...
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