髓过氧化物酶缺乏症 (myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性 吞噬细胞 内髓过氧化物酶缺陷的 免疫缺陷病 ，该病罕见。 髓过氧化物酶缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 ，有家族史。 (二)发病机制 MPO是 吞噬细胞 杀菌 系统中另一酶系统，当 酶活性 甚低时，使 中性粒细胞 完全缺乏MPO-H2O2- 卤化物...
遗传性纤维蛋白原缺乏症 包括无 纤维蛋白原 血症 及低纤维蛋白原血症。 遗传性纤维蛋白原缺乏症的病因 (一)发病原因 多为 常染色体隐性 或 显性 遗传 致 纤维蛋白原缺乏 。 (二)发病机制 纤维蛋白原 是一种含有2964个 氨基酸 的大分子 糖蛋白 ， 分子量 为34万，由Aα、Bβ、γ3条 多肽链 以链间 二硫键 即AαCys28、γCys8和Cys9...
(一)发病原因 造成 皮脂 分泌减少或缺乏的原因很多，全身疾病如 黏液性水肿 、 糖尿病 、 尿崩症 、 尿毒症 等。某些皮肤病，如 鱼鳞病 、 维生素缺乏 性皮肤病、 麻风 、 着色性干皮病 、 硬皮病 、 放射性皮炎 、皮肤萎缩等。职业因素如从事碱性物质、 肥皂 、洗衣粉等制造工作者。年龄因素，如老年人因生理原因皮脂腺功能减退，皮脂分泌减少而使 皮肤干燥...
(一)发病原因 1.摄入不足 常见于 营养不良 、偏食、挑食或喂养不当的婴幼儿中。叶酸衍生物不耐热，食物烹煮时间过长或重复加热都可使其破坏引起摄入不足。 2.吸收障碍 影响空肠黏膜吸收的各类疾病如 短肠综合征 、 热带口炎性腹泻 和某些先天性疾病时的酶缺乏使小肠吸收叶酸受影响。 3.治疗药物干扰叶酸代谢 如抗 惊厥 药、磺胺嘧啶在部分人群中可引起叶酸吸收障碍...
约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度 贫血 或反复 黄疸 ，病情严重的患儿多有 脾大 和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。 己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分...
关键词：推拿疗法 实验研究 临床研究 综述 推拿疗法，具有舒经通络、活血化瘀、通经止痛、滑利关节和保健强身、预防疾病的作用。近年来，随着科学技术的不断发展，有关推拿疗法的研究亦日趋深入。本文就近十年来推拿疗法的实验与临床研究进展作一综述。 1对皮肤和体温的作用 1.1对皮肤的作用：按摩能起到机械清洁皮肤的作用，它能去掉皮肤碎屑，尤其是局部皮肤长期包裹后更是如...
精子是男性生殖细胞，由男性的性腺睾丸所产生，状如蝌蚪，前面是一卵圆形的头部，后面有一根呈丝状的小尾巴，依靠小尾巴的摆动，使精子以惊人速度向前移动。 男性的睾丸是制造精子的“工厂”，左右各有一个，每个重10-20克，质地中等，呈椭圆形。如果睾丸的体积小于11立方厘米，质地像人的嘴唇那么柔软，常提示睾丸功能不良。睾丸中的曲细精管是生产精子的基地，从精原细胞发展成...
(一)发病原因 脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终...
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种 体液免疫 缺陷病。 小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚，多数认为本病是由多种病因导致的一组 综合征 ，除 遗传因素 外，环境因素亦很重要。 (二)发病机制 本症的发病机制与普通 变异性 免疫缺陷病 (CVID)相似，可为 常染色体隐性遗传 或 常染色体 显性遗传，也可...
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