[临床表现] 小的灶性灰质异位一般无症状，典型症状常有精神 呆滞 、 癫痫 发作及脑发育异常。 [影像学表现] 1.CT表现： ①异位的灰质位于半卵圆中心或脑室旁白质区，呈相对稍高密度，与正常脑皮质密度相等; ②增强扫描示 病灶 与正常脑皮质的强化一致; ③灶周围无 水肿 ④可伴发 小头 畸形、小脑发育不全等。 2.MR表现： ①脑白质中出现灰质信号，与皮质...
高尿酸血症 又称 痛风 (gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎 反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性 间质性肾炎 和尿酸 肾结石 形成。病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数 由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴 高脂血症 、 肥胖...
...现，本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducros etal，1996)，确认CADASIL的病因是Notch 3基因突变(Joutel etal，1996)。 (二)发病机制 已报道的17例CADASIL病理报告，大体除轻度均匀 脑萎 缩，额顶叶明显，2例小脑萎缩明显，2例有大块脑血肿，无特征性改变。Will...
脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。 高脂蛋白血症 （hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分型。1967年Fredrickson将 高脂血症 分为六型，...
英国学者Anker等人分析了ELITE 2研究和一项欧洲多中心观察性研究的数据资料后认为,他汀治疗1~2年可显着提高慢性心衰患者的生存率,是预后的独立预测因子。 ELITE 2研究纳入了3132例左室功能失调的患者,使用他汀较不使用他汀者死亡风险降低39%(P=0.0007)。他汀治疗是患者生存率的独立预测因子,独立于年龄、NYHA分级、LVEF、应用β受体...
直接或间接由钙磷等代谢紊乱引起的全身性骨疾病﹐但也可能突出反映为身体某一部位的骨改变。 骨代谢病主要表现为骨形成和骨吸收两者之间的转换紊乱或异常﹐骨形成或骨吸收可减少或增加﹐骨基质形成可缺乏或增加﹐其矿化也可缺乏﹑不足或沉积过多﹐结果骨可显示疏松﹑软化﹑ 硬化 或过度 钙化 ﹐可兼具两种或两种以上的表现。
脑白质 营养不良 的临床表现以逐步进展为特点，早期症状往往易被忽视。原本正常的婴儿或儿童，可逐渐发生肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视觉、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重，病情进展速度在小儿时期发病者较快。 诊断主要依据：1.临床特点;2.阳性家族史;3.特异性生化检查;4.神经影像学检查。一些发达国家对小儿脑白质营养不良的临...
高血压 性 脑出血 多发生于脑深部小动脉。高血压性脑出血是高血压病最严重的并发症之一，男性发病率稍高，多见于50～60岁的老年人，但在年轻的高血压病人也可发病。
...痛、血管怒张、头颈部及眼部 血管杂音 、 肝脾肿大 、病理性 肥胖 等。详查心肺等脏器。 颅内占位性病变 ，如病变较小，又位于非重要功能区，临床上可无症状。若病变位于重要的脑功能区或病变范围较大，临床常出现颅压增高的症状(如头痛、 恶心 、呕吐等)和局灶性的神经体征。较大的占位性病变，造成颅压过高，压迫脑组织，可造成肢体 瘫痪 ，乃至形成脑疝。脑疝是危及患者...
...h+与cl-在胃腺腔内形成hcl分泌入胃内。进入小肠后hcl与肠液、胰液、 胆汁 等碱性消化液中的nahco3中和。碱性液的分泌是受h+入肠的剌激引起的。因此，如果hcl因呕吐而丢失，则肠液中nahco3分泌减少，体内将有潴留，再者，已分泌入肠的nahco3不被hcl中和，势必引起肠液中[hco3-]升高而使其重吸收增加。这就使血中[hco3-]上升而导致代...
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