家族性复发性 血尿 综合征 (familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、 肾功能 正常和阳性家族史为临床特点， 病理 特点为 肾小球 基底膜变薄。 小儿家族性复发性血尿综合征的病因 (一)发病原因家族性复发性 血尿 综合征 一般以 常染色体 显性遗传为主，部...
伯-韦综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome）即突脐、巨舌、巨体综合征（exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome），亦称EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿 低血糖 巨内脏巨舌 小头 综合征（neonatal hypoglyc...
溶血尿毒综合征 (hemolytic uremic syndrome，HUS)是一种累及多系统、以微血管病性溶血、 急性肾功能衰竭 和 血小板减少 为主要特征的临床综合征，是 小儿急性肾功能衰竭 常见的病因之一。1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表现。由于HUS与 血栓性血小板减少性紫癜 (thrombotic throm bocytopenic pu...
...色体检查 。 4、采取切实可行的诊治措施。 小儿家族性非溶血性黄疸综合征的中医治疗 中医 主要以 辩证 施治为主，以证用药。可作后期调理。 小儿家族性非溶血性黄疸综合征的西医治疗 (一)治疗 1、一般不需要特殊治疗，但应注意避免导致 黄疸 加重的诱因。 2、 内科 药物。 (1) 苯巴比妥 和其他能诱导UGT1活性药物：给本病患者口服苯巴比妥 格鲁米特 ( ...
（一）发病原因 皮质醇增多 症分为两类：库欣病和 库欣综合征 。二者不同点在于病变部位。库欣病多由 垂体腺瘤 或小癌肿引起ACTH和皮质醇分泌增多；库欣综合征是由 双侧肾上腺皮质增生 、腺瘤和癌瘤引起，ACTH分泌受到抑制。有些非垂体性肿瘤可产生包括ACTH的各种多肽分泌增加，双侧肾上腺皮质增生，称 异源性ACTH 综合征。 库欣综合征儿童最常见于肾上腺皮质...
...生于福志贺菌 痢疾 之后。Paronen报道在15万福志贺菌感染者中有344 人发 生本病。Noer在602例志贺菌痢疾患者中，发现6例瑞特综合征。国内一报告，90%的瑞特综合征患者发病前有痢疾或 腹泻 史，大便培养获阳性者均为福志贺痢疾杆菌。作者发现一例系在 伤寒 病后。也有人提出螺旋体、淋球菌、支原体、 沙眼 衣原体等感染性病因。 瑞特综合征患者有家族发...
...中枢 神经系统 障碍为特征。 1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明，为 常染色体隐性遗传 。20号 染色体 为三体，故又称染色体20- 三体综合征 。 常染色体隐性遗传是 遗传 基因 位于 常染色体 上、由 隐性基因...
... syndrome)即韩-薛-柯综合征，又称黄 脂瘤 、 黄瘤 性 肉芽肿 、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、 尿崩症 -突眼- 成骨不全 综合征、 组织细胞增生症 X、Schüller-Christian综合征、Christian综合征等。本症为 组织细胞增生 造成 颅骨缺损 、 眼球突出 和尿崩症三联征的 临床表现 和 病理 改变。 小儿非内脂性网状内皮...
（一）发病原因 本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。 （二）发病机制 通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和（或）位置效应相关联。由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，使其不能平...
出血性休克和脑病综合征 (hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome，HSES)是近年来初步认识的一种新的临床 综合征 ，其主要特点是突然起病的急性 脑病 、 昏迷 、 惊厥 、 高热 、水样 腹泻 、严重的 出血倾向 和 弥漫性血管内凝血 (DIC)伴 肝肾 功能障碍的一组症候群。 小儿出血性休克和脑病综合征...
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