1.终生性 溶血性贫血 贫血 常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。 2. 脾大 及间断性 黄疸 。 3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。 根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。
...ZZ型主要见于高加索人群，PiSZ、PiSS等型主要见于南欧人群，我国研究测定未发现PiZZ型，仅有少数杂合子表现型，故认为遗传性α1-AT缺乏所致肺气肿在我国人中不像欧洲人那样重要，杂合子表现型的临床意义有待进一步研究。 3.病理生理机制 正常情况下体内蛋白酶与抗蛋白酶呈平衡状态。α1-AT缺乏症中弹性蛋白酶和抗蛋白酶失衡，蛋白酶的活性超过蛋白酶抑制过程时...
...或其他异味的时候，说明油已经变质了，也不能食用了。 即使是新鲜 的方便面，如果长期用来替代主食，而不添加任何其他食品，就很容易导致人体 营养缺乏，对健康极为不利。 人体的正常生命活动需要六大要素：即蛋白质、脂肪、碳水化合物、矿物质、维生素和水。只要缺乏其中一种营养素、时间长了， 人就会患病。而方便面的主要成分是碳水化合物，汤料只含有少量味精、盐分等 调味品，...
葡萄糖 －6- 磷酸脱氢酶 （glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种主要表现为 溶血性贫血 的 遗传病 ，一般平时无症状，但在吃 蚕豆 或 伯氨喹 啉类药物后出现 血红蛋白尿 、 黄疸 、 贫血 等急性溶血反应。 众所周知， 红细胞 中 糖代谢 主要是通过无氧 糖酵解 进行，但也有10％通过 戊糖 代谢 旁...
外周血 白细胞 总数持续低于4×109／L，称为 白细胞减少症 ，其中主要是 粒细胞减少 。当 粒细胞 绝对值低于1.5×109/L时，称 粒细胞减少症 。减少至低于0.5×109/L时，称 粒细胞缺乏症 。 参看 白细胞减少症和粒细胞缺乏症
(一)发病原因 GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无 贫血 ，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞 溶血性贫血 (HNDHA)。 (二)发病机制 GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做...
（一）维生素A缺乏症：可发生 夜盲 、结膜干燥和角膜软化等。 （二） 维生素B1缺乏 症：可致 球后视神经炎 ，动眼神经和外展神经 麻痹 ，调节障碍和角膜表层感觉减退和混浊等。 （三）维生素B2缺乏症：包括烟酸及核黄素两种， 烟酸缺乏 可产生 视神经炎 或视 网膜炎 。核黄素缺乏可引起 睑缘炎 、结膜炎、 酒糟 鼻性 角膜炎 、角膜缘周围新生血管形成以及 白...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为 新生儿肝炎 ，婴幼儿和成人的 肝硬化 、肝癌和 肺气肿 等。
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是常染色体显性遗传性疾病，男女患病机会相等，以杂合子多见，多无临床症状，在 静脉血栓 患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。
目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿 脐血 作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：①肝脏移植；②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因，以使其产生α1-AT；③基因重组。
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