小儿软骨毛发发育不良综合征 (cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为 毛发 与 长骨 干骺端 软骨发育不良 ，生后即可表现严重的 生长发育 不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端， 骨骺 和 脊柱 相对正常，是 遗传 异质型 疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux 综合征 、 短肢 侏儒 免...
...线粒体的改变以确定诊断。肝活体组织检查应争取在起病后4～5天内进行，尸检标本不适于线粒体形态学或有关代谢的检查。 3.1988年国际Reye综合征诊断标准 1988年国际Reye综合征诊断标准制定小组提出新的诊断标准，有9条必需标准，8条支持标准，7条排除标准，如下： （1）必需标准： ①出生前及围生期正常。 ②生后6个月（可以到18个月）精神运动发育正常。...
西医治疗 1.一般治疗 一旦患病，疼痛关节局部保温、理疗、针灸、按摩等治疗有助于迅速恢复，若仍无效而症状较重者，可服用非甾体抗炎药或温经 散寒 止痛中成药治疗。 2.辨证论治 主症：风胜者疼痛而酸，且痛无定处，四肢游走，上下左右无所留止，常伴恶风 发热 ，汗出， 脉缓 ；寒胜者疼痛如掣状如虎咬，痛处固定，局部发凉，得温则痛减，遇冷尤甚；湿胜者疼痛重着，痛有定...
诊断 猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失的起始部位。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴...
诊断 根据典型的临床特点，结合实验室检查，包括24h 尿蛋白 排泄量>100mg/（kg·d）、高胆固醇血症、低白蛋白血症，可以做出 肾病综合征 之诊断。 鉴别 1.单纯性肾病与肾炎性肾病鉴别 见临床分类所述。 2.常见的继发性肾病综合征 （1） 紫癜性肾炎 ：在3～20岁的继发性NS中，以 过敏性紫癜 所致者最多见。病人具 腹痛 及 便血 等过敏性 紫癜 ...
...通过免疫遗传研究测定，某些主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）基因的频率在 干燥综合征 患者中增高。人的MHC也称 人类 白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA），与干燥综合征相关的为HLA-DR3、HLA-B8。这种相关性可因种族的不同而不同。据报道在西欧白人干燥综合征...
干燥综合征 （Sjgrens syndrome，SS）是一种自身免疫性外分泌腺体慢性炎症性疾病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以 眼干 燥（xerophthalmia or keratoconjunctivitis sicca）和口腔干燥（xerostomia）为主要症状。
....对外源性加压素不敏感。 7. 肾小球旁器增生 。 8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。 9.血压正常。临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病。 鉴别 1. 原发性醛固酮增多症 可出现 低血钾 和高醛固酮血症，但有 高血压 和低肾素血症，对血管 紧张 素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症（IAddle综合征） 也呈低血钾性代谢性碱中毒...
范科尼综合征 （Fanconi syndrome）的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、 葡萄 糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、 低钙血症 、 脱水 、 佝偻病 、 骨质疏松 、生长过缓等表现。 Fanconi综合征（Fanconi syndrome...
1. 水肿 NS的水肿程度轻重不一，以组织疏松及体位低处为明显。水肿随着重力作用而移动，久卧或清晨以眼睑、后头部或骶部水肿为着，起床活动后则以 下肢水肿 明显。严重者全身水肿、 阴囊水肿 或胸膜腔和 腹腔积液 ，甚至 心包积液 。高度水肿时局部皮肤发亮，皮肤变薄，甚至出现白纹（多见于腹部、臀部及大腿）。 皮肤破损则组织液漏溢不止。浆膜腔积液往往产生压迫症状，...
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