见于 弓形虫病 或 弓形体病 (toxoplasmosis)，是由弓形体原虫所致的一种人、畜共患的寄生虫性传染病，广泛分布 于世界各地，严重危害人、畜健康。先天性感染远较后天性感染严重，这种感染是全身性的，主要表现为 全身感染中毒症状 和中枢神经系统及眼部等多器官病变。
...小病变则仅能通过肺活检经 镜检 证实。镜检表现为薄壁 血管 腔，异常扩张呈囊状，管壁组织退行性变。扩张的传入 动脉 与传出 静脉 相连接。 先天性肺动静脉瘘的症状 约10%患者在婴幼儿期出现 症状 ，而大多数均在成年以后出现症状，亦可无任何症状表现，通过常规 胸部X线检查 而发现。症状取决于病变程度和范围。 畸形 病变往往随年龄增长而加剧，最终出现临床症状。...
【概述】 一般认为，颊咽膜的未完全破裂而造成先天性鼻咽部狭窄，若颊咽膜未破裂则造成先天性鼻咽部 闭锁 。 【诊断】 以 棉花 毛放 鼻孔 前无气流吹动。用 血管收缩剂 收敛 鼻腔 粘膜后，用细 导尿管 或细 探子 自鼻腔插入咽部不能通过。用 美蓝 滴入鼻腔不能进入咽部。鼻腔 碘油造影 可确定狭窄及闭锁的位置。 【治疗措施】 手术治疗。对薄膜性闭锁可用金属扩张...
...蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面积的减少，使其通过 脾脏 微循环 时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生 溶血 。 先天性红细胞膜病的症状 症状 球形红细胞 溶血 、 贫血 、 黄疸 和 脾肿大 。通常无或有轻微的 溶血现象 ，贫血轻微或无。常有脾肿大。 红细胞 的异常看来是由于 膜蛋白质 改变所造成的。 诊断 根据临床症状及 实验室检...
... 耳聋 等异常。 (二)症状诊断： 本病征主要以上述 临床表现 进行诊断，尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ、Ⅷ 神经麻痹 之特点。 另外 脑电图检查 可有异常。 小儿先天性面肌双瘫综合征的诊断 小儿先天性面肌双瘫综合征的检查化验 一般无特异发现。 应做 X线 、 脑电图 、脑 CT 等检查。 脑电图检查 可有异常。 小儿先天性面肌双瘫综合征的鉴别诊断 与 染色体...
先天性心脏病 （congenital heart disease）是指 胚胎时期 心和 大血管 发育异常 ，又称先天性心脏 畸形 。先天性心脏病是 新生儿 和儿童时期（特别是4岁以下的儿童）最常见的 心脏病 。其病因 和发病机制尚未完全明了，一般认为主要由于 胚胎 早期（ 妊娠 5～8周，亦即胚胎 心脏 发育的最重要时期）母体内存在某些有害因素（如 病毒感染...
先天性食管憩室较少见。根据发生部位不同分为 咽食管憩室 ， 食管憩室 并有 先天性食管狭窄 和真性先天性食管憩室。
先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先...
...壁肌肉发育不良轻者， 畸形 较轻微。外观体态接近正常。 伴发 脐尿管未闭 的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹。伴发其他系统的 先天性畸形 ，应当有其特有的临床表现。 1.临床 症状 依据典型的临床表现，很少被漏诊。重要的是及早发现肺功能不良及 泌尿系统 的畸形。 2. 体格检查 生后详细体验应列为常规。不难发现 呼吸 功能欠佳，也能看到其他畸形...
先天性无阴道 以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 (雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
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