...它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。 HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。...
...种 凝血因子 及抗凝血因子参与。遗传性 凝血障碍 包括低凝和高凝两种情况。前者是由于 基因突变 致凝血因子活性降低，后者是由于抗凝血因子活性缺乏。 1． 凝血因子缺乏 症 除 Ca 2+与 凝血活素 外，所有凝血因子都有遗传性缺乏的报告，其中 血友病 ，特别是甲型血友病较为多见。现主要就血友病及与其有关的 血管性假血友病 加以介绍。 血友病（hemophil...
表12-54实验动物血液中吡啶核苷酸、辅羧酶、磷酸吡哆醛、硷性酸酶 动物种类 吡啶核苷酸（毫克/100毫升） 辅羧酶（微克/100毫升） 磷酸吡哆醛（微克/100毫升） 硷性磷酸酶Bodansdy单位 牛 B - B 5.9±1.3 - S 3.6(0.48～11.1) 马 - B 5.6 - C 6.7(4.6～8.3) 猪 - B 19.4±4.0 - ...
...征为患者 中性粒细胞 中 葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现各种 细菌感染 。 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因 (一)发病原因 白细胞 中的6- 磷酸 脱酶缺活性降低所致的 细菌感染 。 (二)发病机制 根据1971年Bachner等的研究，认为G-6-PD是细胞内单磷酸 己糖 (Hexase-monophospha...
铜缺乏症综合征又称卷发综合征（kinky hair syndrome）即毛发灰质营养不良（trichopolio dystrophy），又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征（Menkes kinky hair syndrome）、Menkes钢毛综合征（Menkes steely hair syndrome）等。...
继发性生长激素缺乏症除上述表现外，可伴有原发病的各种症状。由下丘脑-垂体部位肿瘤引起者，可出现视力减退， 视野缺损 ，后期可出现 颅内压增高 的表现，以及 嗜睡 、 抽搐 等。
1.侏儒 身材矮小，甚至成为侏儒。 2.感染 锌缺乏者导致免疫功能受损，易发生感染性疾病。 3.眼疾 夜盲 症、 视神经萎缩 。 4.其他 性腺发育不良 、 糖尿病 等。
生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD 。 GH缺乏症的部分患儿出生时有 难产 史、 窒息 史或者 胎位不正 ，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2～3...
生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。
...1．5×10 9 /升（1500/立方毫米）则称为 粒细胞减少症 ；只有白细胞数低于2×10 9 /升（2000/立方毫米）而中性粒细胞极度缺乏或完全消失才称为 粒细胞缺乏症 ，这时中性粒细胞绝对值多已降至0．5×10 9 /升（500/立方毫米）以下。 白细胞减少症的病人，多数有头昏、 疲乏 、两下肢沉重、 失眠 和 多梦 等 症状 ，有的易感染，如 感冒...
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