...而呈白瞳孔。常合并大脑发育不良， 先天性心脏病 ， 腭裂 和 多指畸形 。 7、先天性 弓形虫病 本病近年来在我国已有报道。其特点是反复发生的眼内炎症，最后遗留脉络膜视网膜的色素性瘢痕，病灶多见于黄斑区，因而有白瞳孔的表现。并可有 肝脾肿大 ，黄疽， 脑积水 和脑钙化。弓形虫间接血液凝集试验阳性，弓形虫间接免疫荧光抗体试验阳性，可以做出诊断。 8、弓蛔线虫病...
...y 1956）。2岁以上者在20°以内。多数学者认为超过25°即为不正常，也有一些学者认为如超过30°则有明显脱位趋向。近年来对于正常新生儿的髋臼指数发现高达35～40°，而绝大多数以后转化为正常髋关节。因此在诊断上下不能单看髋臼指数一项。但大于正常值者说明臼顶倾斜度增加，为髋臼发育不良。 （三）骨骺外移测定 自股骨头骨骺中心至耻骨联合中央垂线之间距离称为旁...
临床上对该先天性异常易于做出诊断。在合并眼部及全身异常的基础上，无虹膜可有4种类型： ①伴有 眼球震颤 ，角膜血管翳， 青光眼 ，而且视力减退； ②有明显的 虹膜缺损 ，但视力较好； ③伴有Wilms瘤（无虹膜-Wilms瘤综合征）或其他泌尿生殖系统的异常； ④伴有 精神发育迟缓 。
诊断 本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。 鉴别 对胫骨远端缺如者，在婴儿期需要与 先天性马蹄内翻足 鉴别。
...茎、 小阴茎 、异位阴茎等。 (2) 尿道 先天性发育异常：如 尿道上裂 、 尿道下裂 、 先天性尿道憩室 、狭窄等。 (3) 睾丸 先天性发育异常：如无睾、 隐睾 、异位睾丸等。 (4)其他先天性 生殖 系发育异常：如先天性 附睾 及 输精管道 梗阻、 精囊 发育不全或缺如、 前列腺 发育不良或 憩室 等造成的附属 性腺 功能障碍。 常见先天性疾病的产前诊...
...上都不是眼科范畴，而多属神经科或耳科。更明确地说，CN是眼科病，AN基本上都是神经科或耳科疾病。所以，对于CN和AN必须进行鉴别，以免治疗上的错误，特别是不可将AN当作CN来进行手术处理。 3.视障性眼震(visual nystagmus，VN) 此种眼震主要见于双眼较重的先天 白内障 、先天性角膜白斑、先天 玻璃体混浊 ，以及双眼视力严重障碍的先天性 眼底...
高位 肛门直肠畸形 伴先天性短结肠的发病率较高，因而，临床诊断高位肛门直肠畸形后，要进一步做X线检查，以便确定是否有先天性短结肠。X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据，影像特征为：正立位腹部平片上有大液平面，宽度超过腹腔最大横径的50%;经尿道或阴道的瘘孔造影，远端结肠呈巨大囊袋状改变。还要尽可能对病儿做全面检查，以便发现其他致命性畸形。
...肌 无力 可不明显，动作笨拙，起动困难，寒冷不加重肌强直，叩击肌腹出现叩击性肌强直等，以及肌电图发现，可进行诊断。 鉴别 1.强直性肌 营养不良 （myotonic dystrophy） 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、 白内障 和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病。...
...床上较少见可分为全身性与局部性。患者出生时全身或局部（如 头皮 、眉部）无毛发：有的出生时毛发正常，6个月以后开始 脱毛 ，形成 秃发 ，有的是全身毛发发育不良、稀少，缺少正常毛发所具有的长度、强度和色泽。这类病人一般不会恢复，只有极少数的患者到青春期可以恢复。患者除毛发脱落以外，常还会合并有其它先天性异常，如甲、牙齿、 骨骼 的发育缺陷或 畸形 。如遗传性...
...检查 腹部X线平片的特征性改变在诊断上有很大价值，高位肠闭锁立位X线片上腹可见2～3个扩大的液平面，其他肠管完全不充气；低位 肠梗阻 可见多数扩大肠曲与液平面。钡灌肠可见瘪缩细小的胎儿型结肠，其特点：①直径约0.5cm;②结肠袋状皱襞不明显；③结肠较直而短。 鉴别 先天性肠闭锁需与以下疾病鉴别：先天性巨结肠、肠旋转不良、环形胰等，通过钡灌 肠结 果即可除外。
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