起源于单一（对） 基因 的 突变 。单基因 遗传病 的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据 突变基因 所在的 位点 和性状的不同，而区分为下列不同类型。 1． 致病基因可以是 生殖细胞 发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率...
...ting）。目前认为遗传印记的分子机制主要是DNA的甲基化。已知甲基化可以抑制基因的表达。一些基因在精子和卵子的甲基化状态不同，因此使该基因的表达况有所不同。高度甲基化的被印记的基因可以不表达或表达程度很低，因而可影响到疾病的发生、外显率、表现度，甚至遗传方式。存在这种基因外的修饰现象，也可以解释何以来自父方和母方的某些基因不能互相替代，也可以说明一些孟德尔...
血红蛋白病 （hemoglobinopathy）是指由于 珠蛋白 分子结构或合成量异常所引起的 疾病 。它是人类孟德尔或 遗传病 中研究得最深入、最透彻的 分子病 ，是运输性 蛋白 病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的 基因 ，我国南方 发病率 较高，因此，血红蛋白病是最常见的 遗传 之一。 参看 血红蛋白病
雀斑 是一种有遗传倾向的皮肤病。一般幼年发病，皮疹表现为圆形，卵圆形或不规则棕色色素沉着斑。一般在 0.5 厘米以下，多为针头至米粒大小，呈点状分布，数目多少不等。最常见于面部，特别是鼻和两颊，亦见于身体其他部位，但不发生于非暴露区。日光的暴露对皮疹的发生常是一必需因素。雀斑除有碍外，无任何主观感觉或其它影响。治疗上除减少日光过度照射外，传统的方法以化学剥脱...
本病的发病机制较为复杂，与遗传、免疫和对生理药理介质反应异常有关，环境因素在本病发生中也起着相当重要的作用。约70％患者家族中有遗传性、或过敏性等遗传过敏史。 双亲均有遗传过敏史，其子女发生遗传过敏性疾病的机会比双亲中只有一方有遗传过敏史的要高。近来发现染色体11ql3部位的基因与本病的 过敏性哮喘 的发病相关。在免疫异常方面表现为血ige增高，近来研究指出...
...ift 遗传漂交 101 mapping 遗传制图 103 episemiology 遗传流行病学 1，91 drift,random 随机遗传漂交 101 disease 遗传病 7 imprinting 遗传印记 59 toxicology 遗传 毒理学 1 susceptibility 遗传易感性 47 polymorphism 遗传多态性（现象） 8...
...基因突变引起，包括 单基因病 和 多基因病 。基因为染色体上的一个“点”，人类基因约5亿以上，一个染色体上即有若干个基因。因此染色体畸变引起的遗传病仅400余种，而基因突变引起的遗传病即有3000余种。几乎是染色体病的10倍。 单基因病，仅为一双染色体上单个基因或一对基因发生 突变 。所致的疾病称为孟德尔氏遗传病，有 显性 和隐性之分。常见的有： 血友病 、...
遗传性 牙本质发育不全 (hereditary dentinogenesis imperfecta)又称为 遗传性乳光牙本质 (hereditary opalescent dentin)，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的 乳光 色外观而得名。 遗传性乳光牙的病因 本病为 常染色体 显性遗传，乳 恒牙 均可受累。引起本症的编码 基因 是位于4q13。本症有...
细胞中的可动遗传因子（左）和 基因水平转移 方式（右） 可动遗传因子 （ 英语： Mobile genetic elements ，MGE）是指能在 基因组 内转移的一类 DNA ，包括: 转座子 （也叫 转座元件 ） 反转录转座子 （I型转座子） DNA转座子 （II型转座子） 质粒 噬菌体 元件，比如 Mu噬菌体 ，能随机整合到基因组中 II型内含子 一...
从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗...
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