遗传性 神经病 是一类经父母亲遗传给子女的 神经系统疾病 ，本病有3种主要类型，它们是遗传性 运动神经 病，仅影响运动神经；遗传性感觉神经病，仅影响 感觉神经 ；遗传性感觉-运动神经病，同时影响感觉和运动神经。遗传性神经病都不常见，遗传性感觉神经病尤为罕见。 夏科-马里-图思病（也称为 腓骨肌萎缩症 ），是最常见的遗传性神经病，它影响腓神经，引起 小腿肌 无...
遗传性球形细胞增多症 （hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性 溶血性贫血 （HA）。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。 遗传性球形细胞增多症 ...
...常并不引起持续性高血钾)，还应排除肾脏功能和药物对肾小管排钾的影响。这些疾病和原因均无血浆肾素活性和醛固酮明显降低。 2.获得性原发性醛固酮缺乏症和先天性原发性醛固酮缺乏症 例如慢性肾上腺 皮质功能减退 ，长期应用肝素、皮质酮甲基氧化酶缺乏等。但引起该两型醛固酮缺乏症的疾病均无肾功能减退，血浆肾素活性增高或正常，且对前述刺激有反应。 3.假性醛固酮缺乏症 在...
髓过氧化物酶缺乏症 (myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性 吞噬细胞 内髓过氧化物酶缺陷的 免疫缺陷病 ，该病罕见。 髓过氧化物酶缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 ，有家族史。 (二)发病机制 MPO是 吞噬细胞 杀菌 系统中另一酶系统，当 酶活性 甚低时，使 中性粒细胞 完全缺乏MPO-H2O2- 卤化物...
遗传性异常纤维蛋白原血症 是 常染色体 显性遗传性 疾病 ，具有很高的 外显率 ，绝大多数患者是 杂合子 ，但是，文献中也有少量 纯合子 和复合杂合子报道。 遗传性异常纤维蛋白原血症的病因 (一)发病原因 本病多数呈 染色体 显性遗传，主要病因是 凝血酶 - 纤维蛋白原 反应的3个环节：① 纤维蛋白 肽A或B释放异常;②纤维蛋白原单体聚化异常;③纤维蛋白原单...
(一)发病原因 1特发性生长激素缺乏症 占此类病人的绝大多数,其具体原因尚不十分清楚。现有的资料表明,大多数特发性生长激素缺乏症的原因病变在下丘脑,其生长激素释放激素(GHRH)的释放明显减少，一些尸检资料发现，垂体前叶内有足够的生长激素细胞数目与相当的细胞内生长激素储存，这些患儿对用GHRH及其类似物治疗的反应良好。GHRH不仅能促使垂体的生长激素细胞生长...
遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性 疾病 ，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善 症状 。 遗传性球形红细胞增多症的病因 (一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈 常染色体 显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号 染色体短臂缺失 。多数H...
遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性 疾病 ，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善 症状 。 遗传性球形红细胞增多症的病因 (一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈 常染色体 显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号 染色体短臂缺失 。多数H...
醛固酮缺乏症主要表现为口渴、 多饮 、 恶心 、 呕吐 、 食欲不振 、软弱 无力 、 血压下降 、 心律失常 等 高钾血症 和 低钠血症 的表现。实验室检查可发现血钾升高、血钠降低和 代谢性酸中毒 。本症因不同类型临床表现有所不同，如获得性继发性醛固酮缺乏症多见于50～70岁之间，临床上多表现为不能解释的、慢性无症状高钾血症;先天性原发性醛固酮缺乏症于新生...
你缺乏维生素吗？ 缺乏维生素A :眼睛怕光，易疲劳，易脱发，易患结膜炎，角膜炎 缺乏维生素B1 :消化功能紊乱，缺乏耐力，皮肤粗糙，手脚麻木 缺乏维生素B2 :失眠、口臭，无原因头痛，精神倦怠 缺乏维生素B6 :肌肉痉挛，外伤不易愈合 缺乏维生素B12: 食欲不振，记忆力不佳，呼吸不均匀，精神不集中 缺乏维生素E :四肢无力，易出汗，皮肤干燥，头发分叉，精神...
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