据新华网讯 经过２５年的研究之后，美国的一位教授最近在一份论文中指出，害羞并非源于遗传，而是后天所致。 印第安纳东南大学害羞研究所的卡尔杜奇教授确信，害羞的人一般呈现三个特征：过分自觉、对自己过分贬低和对自我过分关注。这三个 特征中都包含了强烈自我意识，而自我意识一直要到１８个月以后才能完全发展起来，由此可以推知，害羞并不是天生所致。 虽然有些小孩生来就比较...
遗传性果糖不耐受 (hereditary fructose intolerance)系因果糖 二磷酸 醛缩酶 (fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性 疾病 。由 常染色体隐性遗传 所致的 果糖 代谢途径 的障碍有3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，esse...
遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 人类 存在多种遗传多态现象（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。 1.染色体多态性 染色体的多态性又称...
免疫缺陷病 （immunodeficiency）是指 免疫系统 功能障碍 引起的一类 疾病 ，就其原因可分为遗传性（ 原发性 ）与 继发性 两大类。根据参与 免疫反应 的 细胞 又可分为B细胞和T细胞以及 联合免疫 缺陷病。本节主要阐述具有 免疫功能 的各种 蛋白质 遗传性缺陷引起的免疫缺陷病。主要有下列几种： 1.无丙 球蛋白 血症 无丙球蛋白血症（aga...
...糖增高，但无肝及脑损害。 转移酶基因（GALL）定位于9p13，半乳糖激酶基因（GALK）定位于17q21-q22。两病均为 常染色体隐性 遗传 。 （2）酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病：当一系列 生化反应 可逆时，一处的阻断常导致代谢底物（S1）贮积。贮积的物质如果溶解度高，则在血和尿中浓度增高；若溶解度低时，则在组织中贮积引起疾病。 糖原贮积症 （gly...
天津市眼科医院一项研究发现，父母的行为习惯被孩子模仿后极易造成视力障碍，即父母的“行为遗传”影响孩子视力。 调查发现，父母亲因近视，喜欢把书报拿得很近，儿童在生活中自然摹仿，亦爱近距离阅读；有的家长看远处时喜欢侧着脸、斜着头看前边的事物，孩子仿效，时间一长容易造成斜视；父母长时间看电视、玩电脑、躺着看书，孩子也跟随左右，一来二去便成了近视。 有关专家分析，未...
... 染色体 疾病 。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down 综合征 （Down sydrome）。1959年，法国 细胞遗传学 家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。Lejeune的发现开创了 医学遗传学 的一个重要分支――临床细胞遗传学。 （1） 发病率 ： 新生儿 中2...
...tenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对 胚胎 或 胎儿 在出生前是否患有某种 遗传病 或 先天畸形 作了准确的诊断。产前诊断的 适应症 的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1． X线 检查 主要用于检查18周以柏胎儿 骨骼 ...
...PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶 分子 合成正常，但每分子酶的活性增高2-3倍；②PRPP－syn与 底物 5’－ 磷酸 核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈 常染色体 显性 遗传 。PRPP－syn酶 基因定位 于Xq22-q26. 酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-production disease）。
（一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。...
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