本病主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的 摇摆步态 。随着病情的进展，出现腿痛及 头痛 且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易 乏力 、 消瘦 、干瘪、有 营养不良 的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨板增生 硬化 ，可压迫颅神经产生眼萎缩、 耳聋 等症状。由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。
多数病人因 吞咽障碍 而 营养不良 ，呈极度 消瘦 ，最后，常因 窒息 或 吸入性肺炎 而死亡。患病后其平均存活期约2～3年。
本病目前尚无法治愈，患者子女以后发病的机会为50%，第二代的患病机率也有25%，应使患者及其家属充分了解此病的遗传风险。对不随意动作的控制通常效果不佳。 运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能已经药物有反应，包括：①多巴胺D2-受体阻断剂：氟哌啶醇、氯丙嗪或泰必利。应自小剂量开始，逐渐增量，并注意锥体外系副作用;②耗竭神经末梢DA药物：利血平或丁苯那嗪
(一)治疗 无满意疗法，可试用液氮冷冻治疗。 (二)预后 目前没有相关内容描述。
西医治疗 目前尚缺乏治疗办法。干扰素α及阿拉伯糖胞嘧啶（cytosine arabinoside）静点或鞘内注射，5-碘-α-脱氧脲嘧啶核苷（IUDR）及齐多夫定可改善临床症状，已在临床试用，可延缓病情进展。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
(一)治疗 目前无有效治疗方法，本病通常呈自限性，治疗尚限于对症处理。有人用樟柳碱(氢溴酸樟柳碱)5ml与生理盐水10ml混合，作面部穴位注射，对轻症可获一定疗效。还可采取针灸、理疗、推拿等。有 癫痫 、 偏头痛 、 三叉神经痛 、眼部炎症者应给予相应治疗，严重者可行整形美容手术。 (二)预后 本病通常呈自限性，病情发展至一定程度后，便不再进展。
本病又称Engelmann病、骨干硬化症（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见，颅骨亦为好发部位。
依感染方式的不同，可分为自然感染性 风疹 及先天风疹，其表现有不同。 自然感染风疹常为隐性感染，皮疹可有，也可缺如，常见并发症为关节痛、、脑炎及 血小板减少性紫癜 。 先天性风疹综合征 乃包括： ⑴心血管疾病( 动脉导管未闭 ，室缺， 肺动脉狭窄 ) ⑵眼部缺陷(，视网膜病，小眼症，) ⑶ ⑷生长迟缓 ⑸ 血小板减少 性 紫癜 ⑹ 肝脾肿大 ⑺ 黄疸 ⑻ 肝...
脑炎样改变 见于 散发性脑炎 中实验检查，是 脑脊液 的 病理 变化之一。又名散发性病毒 脑炎 、 非特异性脑炎 及非典型性脑炎等。它是 神经系统 常见的 综合征 之一，主要包括散发的、病原一时不明的 病毒性脑炎 和 感染 后变态反应性 脱髓鞘性脑病 等两类 疾病 ，但临床上难以区分。 脑炎样改变的原因 病毒性脑炎 的病原包括ECHO 病毒 、 单纯疱疹病毒...
本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。
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