各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、S...
1、 尿崩症 的诊断要点①尿量多，可达8-10l/d或更多。②低渗尿，尿渗透压低于血浆渗透压，一般低于200mosm/l；尿比重低，多在1.005-1.003以下。③饮水不足时，常有 高钠血症 ，伴 高尿酸血症 ，提示avp缺乏，尿酸清除减少致 血尿 酸升高。④应用兴奋avp释放的刺激不能使尿量减少，不能使尿比重和渗透压显著增高。⑤应用avp治疗有明显效果，...
诊断 食管恶性肿瘤术前明确诊断的极少，多以病理诊断为主。
西医治疗 手术治疗： 肿瘤切除术：适应症一经诊断，应力争手术。 手术效果侧脑室内肿瘤以良性肿瘤多见，常见的有 脑膜瘤 、 脉络丛乳头状瘤 和室管膜瘤，如能全切除，通常效果良好。但因手术需切开脑实质，故有时会遗有神经功能障碍，如 偏瘫 、 视野缺损 或 癫痫 等。 其他特殊疗法： 麻醉方法气管内插管全身麻醉。 麻醉禁忌效果好，病重、体弱者有一定风险。 以上内容...
...28例行单纯阑尾类癌切除病人的随访发现，5年存活110例（86%），10年以上存活86例（67%），没有发生转移或复发。对于直径在1～2cm的肿瘤争议较大，但大多数学者认为，可行单纯阑尾切除，并彻底切除其系膜。但对年轻的病人，类癌直径大于1.5cm或类癌已浸润至浆膜下或阑尾系膜，可行回盲部或右半结肠切除。 3. 阑尾腺癌 多数学者认为，一旦诊断明确，应行右半...
...5、空腹葡萄糖水平高，大于或等于150 mg/dl。 在6447名参加西苏格兰地区冠心病预防研究的男性中，有以上任三种危险因素的人在4.9年的随访期内患心脏病的危险大1.7倍，患糖尿病的危险大3.5倍。所有危险因素的种数越多，患病的危险越大。若有4或5种危险因素，患心脏病的危险大3.7倍，患糖尿病的危险大25倍。 在该研究中，研究人员测量肥胖的方法稍有不同，...
一、西医治疗方法 良性肿瘤。 多以局部刮除植骨或切除为主，如能彻底去除，一般不复发，予后良好。 恶性肿瘤。 1.手术切除是治疗的主要手段。截肢、关节离断是最常用的方法。但是，由于化疗方法的进步，近年来一些学者开始作瘤段切除或全股骨切除，用人工假体置换。采取保留肢体的“局部广泛切除加功能重建”辅以化疗等措施，是一种可取的方法。 2.化学治疗分全身化疗、局部化疗...
由 肾上腺皮质 和 髓质 衍生而来。 CT 可检出小至5mm肿块。。 肾上腺 边缘平直和向外凸时要高度怀疑 肿瘤 存在。
一、心电图分析方法 只要熟记正常心电图的标准范围及常见异常心电图的诊断标准，经过实践就能分析心电图。阅读时可按以下步骤进行 1.将各导联的心电图大致浏览一遍，注意有无伪差、常见的心电图伪差有： （1）交流电干扰：在心电图上出现每秒50次规则而纤细的锯齿状波形，应将附近可能发生交流电干扰的电源关闭，如电扇、电灯等。 （2）肌肉 震颤 干扰：由于情绪 紧张 ，寒...
骨骼 的某些病变，在临床、 X线 甚至病理上均与 骨肿瘤 的改变相似，故称之骨肿瘤样病变，其中常见者有孤立性 骨囊肿 、 骨纤维异常增殖症 、 动脉瘤样骨囊肿 。现简述如下： （一）孤立性骨囊肿（Solitarybone cyst） 它好发于 长骨 干骺端 ，尤以 股骨 及 肱骨上端 为多见。主要见于儿童及青少年。发病原因不明，可能与骨 内出血 引起进行性骨...
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