妊娠中期以后胎儿尿液排入羊膜腔，使羊水的渗透压逐渐降低。羊水渗透压降低提示胎儿逐渐成熟。
可根据需要进行需氧菌培养、厌氧菌培养、结核杆菌培养、或真菌培养，用于呼吸道感染的病因诊断。痰培养的理论依据是致病菌应高于污染菌，据此，对痰液进行定量培养和办定量培养。常与药物敏感试验一起进行。
可根据需要进行需氧菌培养、厌氧菌培养、结核杆菌培养、或真菌培养，用于呼吸道感染的病因诊断。痰培养的理论依据是致病菌应高于污染菌，据此，对痰液进行定量培养和办定量培养。常与药物敏感试验一起进行。
染色体畸变综合征是指由于 染色体异常 而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调 毛细血管扩张症 等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调（Friedreichs ataxia，FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、 心肌病 、下肢深...
生殖细胞中的 染色体异常 ，会引发新生婴儿的许多疾病，包括 不孕症 (infertility)、(miscarriage)、染色体数目不规则(非整倍体；aneuploidy)，等等。一项来自卡罗林斯卡研究所(karolinskainstitute)的新的研究报告向我们展示了，生殖细胞形成的时候，染色体紊乱的发生机制。 生殖细胞中通常有一套“控制站”(cont...
常染色体显性遗传性寻常，本型为常见的轻型 鱼鳞病 ，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季 皮肤干燥 ，无明显 鳞屑 ，搔抓后有粉状落屑，称为干皮症。或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或淡褐色鳞屑，无自觉症，称为 毛囊性鱼鳞病 (ichthyo...
淋球菌在多粘菌素B血液琼脂(一种常用的培养基)上经24～48小时培养之后，可形成圆形、凸起、湿润、光滑、半透明或灰白色的菌落。如继续培养，菌落体积增大，表面粗糙，边缘皱缩。如表现为以上情况，初步判定为淋球菌阳性，但进一步确定，需作氧化酶试验，或糖发酵试验。
淋球菌在多粘菌素B血液琼脂(一种常用的培养基)上经24～48小时培养之后，可形成圆形、凸起、湿润、光滑、半透明或灰白色的菌落。如继续培养，菌落体积增大，表面粗糙，边缘皱缩。如表现为以上情况，初步判定为淋球菌阳性，但进一步确定，需作氧化酶试验，或糖发酵试验。
常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共发现29个不同的PKHD1基因...
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