豹皮 综合征 (Leopard syndrome)也称多发性 黑痣 综合征、弥漫性黑痣综合征、 心脏 皮肤 综合征、 神经 心肌病 性黑痣病、Moynahan综合征、心脏 雀斑 综合征等。为一 常染色体 显性遗传性 疾病 。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢...
吉尔伯特综合征 又名体质性 肝功能 不良，遣传性非 溶血性 高 胆红素血症 。 诊断 一、病史及 症状 本病以男性为多见，可发生于任何，但以15－20岁为多见，病人无明显症状，一般情况良好。临床以慢性或复发性 黄疸 为特征，黄疸可稳定不变或明显波动。感情激动，劳累、受凉、饮酒，并发 感染 等可使黄疸加重。黄疸加重时有 乏力 ， 消化不良 或轻度肝区疼痛。注意...
...低钾血症 而致 肌无力 、 麻痹 、 腹胀 、 便秘 、 心音低钝 ，由于肾浓缩功能差而烦渴、多尿甚而脱水。 1. 原发性 Fanconi 综合征 是一种 常染色体隐性遗传 疾病 ，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁。发病年龄范围从出生到48岁。男女比例1.2∶1。发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病。早期患者的诊断是在再生障碍性贫血( ...
胰胆汁综合征 （Pancreas Bile Syndrome）亦称 胰腺 恶性病变 综合征 、 胰头 癌 梗阻性黄疸 综合征。1888年，由Bard和Pic首先描述本征，故又称Bard-Pic综合征。 胰头癌压迫引起 胆总管梗阻 ，表现为进行性无痛性 黄疸 与 胆囊 增大、 肝脏 肿大，肠管内 胆汁 极少，以致大便呈灰白色。常有 消化不良 症状 ， 上腹 或...
慢快综合征 是 病态窦房结综合征 的一个亚型，主要表现为症状性 窦性心动过缓 和 窦性停搏 ，同时伴有各种房性 快速性心律失常 。一般定义为原发性窦房结功能障碍伴继发性房性快速性心律失常；慢是原发性的，而快是继发性的。 与 慢快综合征 容易混淆的是 快慢综合征 ，二者形容快慢的顺序调了调，但有着本质区别。快慢综合征则缺乏 病窦 的基本诊断标准，平时不伴有症状...
慢快综合征 是 病态窦房结综合征 的一个亚型，主要表现为症状性 窦性心动过缓 和 窦性停搏 ，同时伴有各种房性 快速性心律失常 。一般定义为原发性窦房结功能障碍伴继发性房性快速性心律失常；慢是原发性的，而快是继发性的。 与 慢快综合征 容易混淆的是 快慢综合征 ，二者形容快慢的顺序调了调，但有着本质区别。快慢综合征则缺乏 病窦 的基本诊断标准，平时不伴有症状...
慢快综合征 是 病态窦房结综合征 的一个亚型，主要表现为症状性 窦性心动过缓 和 窦性停搏 ，同时伴有各种房性 快速性心律失常 。一般定义为原发性窦房结功能障碍伴继发性房性快速性心律失常；慢是原发性的，而快是继发性的。 与 慢快综合征 容易混淆的是 快慢综合征 ，二者形容快慢的顺序调了调，但有着本质区别。快慢综合征则缺乏 病窦 的基本诊断标准，平时不伴有症状...
慢快综合征 是 病态窦房结综合征 的一个亚型，主要表现为症状性 窦性心动过缓 和 窦性停搏 ，同时伴有各种房性 快速性心律失常 。一般定义为原发性窦房结功能障碍伴继发性房性快速性心律失常；慢是原发性的，而快是继发性的。 与 慢快综合征 容易混淆的是 快慢综合征 ，二者形容快慢的顺序调了调，但有着本质区别。快慢综合征则缺乏 病窦 的基本诊断标准，平时不伴有症状...
1922年，首先由Stevens和Johnson对 史-约综合征 即“ Stevens-Johnson综合征 ”进行了详细地描述。该 综合征 是一种累及 皮肤 和 黏膜 的急性 水疱 病变。 史-约综合征的病因 (一)发病原因 Stevens-Johnson综合征 的发生与多种因素有关，如全身用药、局部用药、 感染 、 恶性肿瘤 和 胶原 血管 性 疾病 等...
1922年，首先由Stevens和Johnson对 史-约综合征 即“ Stevens-Johnson综合征 ”进行了详细地描述。该 综合征 是一种累及 皮肤 和 黏膜 的急性 水疱 病变。 史-约综合征的病因 (一)发病原因 Stevens-Johnson综合征 的发生与多种因素有关，如全身用药、局部用药、 感染 、 恶性肿瘤 和 胶原 血管 性 疾病 等...
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