...常导致性别的异常，一般性功能也缺乏，病因可能是在胚胎时期睾丸被毒素抑制，或继发于血管的闭塞或外伤引起睾丸萎缩。 (2)多睾：是一种极为罕见的先天性异常，目前文献报道不足60例，一般不超过3个睾丸，左侧多于右侧，国外曾报道1名有5个睾丸的患者。多睾畸形大部分是在无意中发现阴囊或腹股沟处有一包块或因睾丸扭转就诊时被发现，多余的睾丸极少能正常发育，长期异位存在并萎...
... 肝豆状核变性 (Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起 肝硬化 、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低，尿铜排泄增多。肝豆类核变性者...
下列几种先天性发育异常的疾病可以导致男性不育: (1) 阴茎先天性发育异常:如隐匿阴茎、无阴茎、小阴茎、异位阴茎等。 (2) 尿道先天性发育异常:如尿道上裂、尿道下裂、先天性尿道憩室、狭窄等。 (3) 睾丸先天性发育异常:如无睾、隐睾、异位睾丸等。 (4) 其他先天性生殖系发育异常:如先天性附睾及输精管道梗阻、精囊发育不全或缺如、前列腺发育不良或憩室等造成的...
...，轻者症状不明显，较重者可出现 腹胀 、 肠鸣 、排气、 腹痛 、 腹泻 等症状。医生们称之为乳糖不耐受症。具体来说有以下五大原因。 1、 先天性乳糖酶缺乏 ：是指自出生时机体乳糖酶活性即低下或缺乏，是机体常染色体上隐性基因所致，这一类型很少见。 2、原发性乳糖酶缺乏：又称成人型乳糖酶缺乏，是由于 人类 世代饮食习惯导致基因改变，发病率与年龄和种族有关，大部...
先天性仰趾外翻足 是一种常见的姿势性 足畸形 ，以全足背伸和 外翻 为特征。女性多于男性，其比例约为1∶0.6。 先天性仰趾外翻足的病因 本病多见第一胎 婴儿 ，可能与初产妇的 子宫小 而张力高， 腹部 肌肉 也较紧张有关。上述情形易使 胎儿 在 妊娠 晚期受到 机械性压迫 ，从而引起足的姿势异常。 先天性仰趾外翻足的症状 患儿出生后即可发现患足背伸和 外翻...
先天性巨尿道症 (congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的 尿道扩张 。一般发生于 阴茎体 部 尿道 。本病少见，合并有 尿道海绵体 发育异常 ，有时也有 阴茎海绵体 发育异常。巨尿道可为独立的 畸形 ，也常并发不同程度的 尿道下裂 及上尿路异常，尤其在梅干腹 综合征 中常见。常呈舟状(scaphoid)及梭状(fusiform)...
(1)先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、酸中毒、乳 糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 (2) 先天性乳糖不耐受 症：这是一种和先天性 乳糖 酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、 肾小管性酸中毒 、双糖尿、氨基酸尿...
【目的】探讨先天性 唇腭裂 对婴幼儿体重的影响。【方法】收集我科收治的1000例先天性唇 腭裂 患儿的体重资料,并按年龄、性别、病种进行分组比较。【结果】① 唇裂 患儿在出生后3、4个月时体重与同龄婴儿差别无统计学意义(p>0.05),但生后5～8个月时体重较正常同龄儿低(p0.05),其它年龄段则偏低(p0.05),其它月龄体重较正常儿低(p
先天性肺囊肿 (congenital pulmonary cyst)是一种较为常见的肺 发育异常 症。病变的肺组织出现单个或多个 囊肿 ，可累及一个或数个 肺叶 。其 临床表现 颇不一致，有的可完全无 症状 ，有的可因囊肿内出现张力性积气而引起严重的压迫症状。 小儿先天性肺囊肿的病因 (一)发病原因病因尚未完全清楚，有人认为是由于在 胚胎 期 肺芽 发育过程...
铜中毒： 尽管铜是重要的必需微量元素，但应用不当，也易引起中毒反应。一般而言重金属都有一定的毒性，但毒性的强弱与重金属进入体内的方式及剂量有关。口服时，铜的毒性以铜的吸收为前提，金属铜不易溶解，毒性比铜盐小，铜盐中尤以水溶性盐如醋酸铜和硫酸铜的毒性大。当铜超过人体需要量的100～150倍时，可引起坏死性 肝炎 和 溶血性贫血 。
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