高免疫球蛋白E综合征 即Job 综合征 ,又称姚 皮炎 综合征、 慢性肉芽肿病 变异 型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见 疾病 。1966年Davis以“Job综合征”为病名报告2例,1971年Pabst指出本病 血清 IgE 增高,1974年Hill又发现本病还...
诊断 有上述症状及实验室检查应考虑本征。 鉴别 以出生或出生后不久的进行性减退伴有 眼球震颤 等表现而区别于早发性 视网膜色素变性 。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。
(一)发病原因 多数 预激综合征 患者无器质性心脏病,少数见于 三尖瓣下移畸形 ,纠正型大血管错位、 三尖瓣闭锁 、右位心、 心内膜弹力纤维增生 症及 心肌病 等。此外,尚有家族性发病的报道。 1.遗传学特性 预激综合征发病年龄因调查人群的基数不同而异,在正常健康人群中为0.01~0.3%,平均为0.15%,在 先天性心脏病 儿童中,预激综合征的发病率为0....
椎-基动脉供血不足的症状最常见,也可以视为本病临床继发表现。
空鞍综合征 (empty sella syndrome)即空泡蝶鞍综合征(empty sella tarcica syndrome)又称Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、蛛网膜 囊肿 、鞍内蛛网膜憩室、鞍内蛛网膜囊肿等。本病征指蛛网膜下腔疝入到蝶鞍内,垂体受压产生的一系列临床症状。
肝素 - 血小板减少 - 血栓形成 综合征 (heparin-thrombocytopenia- thrombo- genesis syndrome),近年来肝素在临床的应用逐渐普及,其适应证也在增加,然而在应用肝素后大约有2%~30%可引起血小板减少或血小板减少伴血栓形成,临床出现 出血 和 血栓栓塞 等一组症候群,被称为肝素-血小板减少-血栓形成综合征。...
猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征, 小头 圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重 智力低下 。
先天性 面肌 双瘫 综合征 即Möbius综合征,又称先天性眼- 麻痹 、 婴儿 眼 肌萎缩 、先天性 面瘫 、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性 展神经 和 面神经麻痹 (congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以 脑神经 联合麻痹、 先天畸形 及 智力低下 为特点。 ...
诊断 13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、8-三体、9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。
肝炎 再生障碍性贫血 综合征 (hepatitisandaplasticanemiasyndrome)又称肝炎并发再生障碍性贫血。常为儿童和青年的肝炎致死性 并发症 ,临床多见 贫血 、 晕眩 、 肝脾肿大 、 食欲下降 等。目前一般认为本病征是一个独立的 疾病 。 小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的病因 【病因】 小儿肝炎再生障碍性贫血综合征 属获得性 再生障...
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