α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是遗传性 抗胰蛋白酶缺乏 导致的 疾病 ，可引起肺和 肝脏 的病变。 α1- 抗胰蛋白酶 由肝脏产生，分布于 唾液 、 十二指肠 液、肺分泌液、泪液、鼻分泌液和 脑脊液 中。该酶阻断其他分解 蛋白酶 的作用，α1-抗胰蛋白酶缺乏致使其他酶破坏肺的组织。血中该酶缺乏意味着肝脏不能分泌该酶，该酶存留于 肝细胞 内可引起损害，即 肝纤维化...
...1．5×10 9 /升（1500/立方毫米）则称为 粒细胞减少症 ；只有白细胞数低于2×10 9 /升（2000/立方毫米）而中性粒细胞极度缺乏或完全消失才称为 粒细胞缺乏症 ，这时中性粒细胞绝对值多已降至0．5×10 9 /升（500/立方毫米）以下。 白细胞减少症的病人，多数有头昏、 疲乏 、两下肢沉重、 失眠 和 多梦 等 症状 ，有的易感染，如 感冒...
...型PK存在肝脏，与R-PK非常相似但不完全相同，M1型存在于肌肉、心脏和脑，M2-PK存在于白细胞和血小板，幼稚细胞中也有M2-PK。在PK缺乏症的某些患者的红细胞已发现有M2-PK的存在，PK突变型的异质性可以解释PK缺乏表型的大范围变异性。“古典”的PK缺乏，除酶活性减低外其余酶的特性均无异常。起先认为仅只是结构正常的酶产生过少而已，但进一步研究证明存在...
...（ＣＲＨ），它由下丘脑分泌，会在机体内引起一系列复杂反应，并刺激脑部感知恐惧与焦虑的区域。科学家已经发现，在啮齿类动物和人身上，过量的ＣＲＨ激素会引起抑郁症症状。 以前的研究还发现，哺乳期的雌性动物体内ＣＲＨ激素含量很低，这可能使它们不易焦虑。人类女性在哺育幼儿的时期也缺乏ＣＲＨ激素，她们面临异常状况时较少产生不安情绪。美国威斯康星大学的科学家认为，ＣＲＨ激...
...酚0.25毫克，应用7～10天，并且口服小剂量雌激素制剂尼尔雌醇每月2.5毫克。经过1个疗程的治疗，曾女士觉得效果甚微，她又担心长时间应用雌激素会出现不良反应，因此不得不再次到医院妇科复诊。这次医生意外地发现她不但患有阴道干涩症，而且有比较严重的口角炎，口腔溃疡久治不愈。正是这些辅助症状帮助医生找出了她阴道干涩的真正原因，即体内缺乏维生素B2造成。曾女士说，...
...上。由于核糖体在缺陷细胞内不能正常降解，从而大量聚集而形成瑞特染色中嗜碱点彩颗粒。由于缺陷性红细胞内大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶，故P5′N缺乏症以前归类于“高ATP综合征”。 关于P5′N缺乏症溶血机制为：红细胞中P5′N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积，通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶,用6-磷酸 葡萄 糖酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-P...
X-连锁 丙种球蛋白 缺乏症(Bruton丙种球蛋白缺乏症)只在男孩发病，由于X 染色体 缺陷导致B 淋巴细胞减少 或缺乏，以及 抗体 水平很低。患该病的 婴儿 可出现肺、鼻窦和骨的 感染 ，通常由嗜血杆菌和 链球菌 引起，可发生少见的脑部 病毒感染 。然而，感染常常在婴儿6个月以后才出现，因为母体留在婴儿 血液 中的 保护性抗体 可维持到这段时间。如果患X...
自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与 肺气肿 有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿 肝硬化 、肝癌的发病均有密切关系。
遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。
遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。
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