莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征。Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、 智力低下 、舞蹈状手足徐动、 脑性瘫痪 、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常（metabolic abnormality of purine）多由于尿酸代谢异常，其中以莱施-尼汉综合征（L...
...髓性进行性肌萎缩的轻型。 良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenital myodystony )，又称Oppenheim综合征、良性 先天性肌病 综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型，以出生后 婴儿期 即有大多数肌肉张力减弱、 肌无力 为特征。 小儿良性先天性肌弛缓综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因尚不清楚，可能与...
...报道左卡尼汀可使患儿的某些症状得到改善，剂量100mg/（kg·d），可以试用。此药比较安全，少数患儿可有 腹泻 ，减量可缓解，另外，由于本综合征患儿 便秘 常见，该作用也可使便秘得以改善。 3.降低血氨 常用新鲜血液交换输血或腹膜透析治疗早期病例以降低死亡率。口服新霉素、静脉滴注精氨酸可减少胃肠道产生更多的氨或降低血氨。 4.对症处理 控制惊厥，有惊厥发作...
鉴别 本病征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊柱肋骨发育异常相鉴别。
...业工人及矿工，在农场调查中IAS者女性多于男性，可能与农村妇女在劳动强度比男性大，产后体质虚弱，接触冷水或环境寒冷有关。 2.临床症状 以膝关节、腰椎 关节疼痛 为主症，常表现多关节疼痛。可伴短暂 晨僵 。疼痛关节无红肿。每年关节痛持续2～4个月者，占60.57%;病程2～20年者占88.4%。常于冬季或秋冬季节，天气寒冷或室内寒冷潮湿，室内外温差大情况下发...
本病临床表现复杂多样，以 低血钾 症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的 多尿 ，致孕22～24周出现 羊水过多 ，需反复抽羊水，以阻止 早产 。儿童型最常见症状为生长延缓（51%），其次为肌 乏力 （41%），还有 消瘦 （3l%）、多尿（28%）、 抽搐 （26%）、烦渴（26%）等。 成人型最常见症状为肌乏力（40%），其次为 疲劳 （...
1.本综合征的诊断依据为 （1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为着。 骨皮质变薄 、纤细，呈 蜘蛛指 样改变。 （2）先天性心血管异常。 （3）眼部症状。 （4）家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型 马方综合征 。 2.Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为 （1）主动脉扩张（升...
肾病综合征 （nephrotic syndrome，NS）是由于肾小球滤过膜对血浆蛋白通透性增高，大量白蛋白自尿中丢失，引起一系列病理生理改变的一个临床综合征。本病的特点是大量 蛋白尿 、低白蛋白血症、严重 水肿 、 高脂血症 和 高凝状态 。大量蛋白尿系指 尿蛋白 每天排出量>100mg/kg或指尿蛋白超过3.5g/L。本病有逐年增多之趋势。
石膏综合征 的产生是由肠系膜上动脉压迫十二指肠横部引起机械性阻塞，如未及时认识或拖延治疗，将导致 急性胃扩张 、 呕吐 、 低血钾 、低血容量、碱中毒而导致死亡。
诊断 预激综合征 为一心电图诊断，常于心电图检查时偶然被发现，或因发生 阵发性室上性心动过速 而引起注意。新生儿期预激综合征多于1岁以后可自行消失，或演变为隐型。此与新生儿期传导系统尚保留胚胎期的房室之间心肌纤维的连续有关。大约一半以上的患儿发生阵发性室上性 心动过速 。有时出现期前收缩。此种心动过速往往反复发作。尤其初次发病年龄在1岁以后者更易复发。 鉴别...
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