“先天性”是胎儿时期心脏血管发育障碍所致的疾病。目前病因尚不清楚，一般认为可能与下列因素有关：母亲妊娠最初3个月患有病素性感染;妊娠初期接受大量放射性照射;严重 营养不良 ;妊娠期服用某些药物，如四环素、镇静药、奎宁等，可导致小儿发生 先天性心脏病 。 先天性心脏病中，主要可分为 室间隔缺损 、 房间隔缺损 、 动脉导管未闭 、法乐氏四联症。先天性心脏病对小...
...道 腹侧憩室影像。梗阻远端尿道极细， 膀胱 可有小梁及憩室形成，可有 膀胱输尿管反流 。 尿道镜检查 能清晰地观察到 瓣膜 的形状、位置。 先天性前尿道瓣膜的鉴别诊断 1. 先天性膀胱颈挛缩 多见于小儿，因 膀胱颈 部 肌肉 、 纤维 组织 增生 及 慢性炎症 导致膀胱颈部狭窄而发生 尿路梗阻 。 直肠指检 可触及膀胱颈部硬块。 排尿 期 尿道造影 示 膀胱...
心内膜弹力纤维增生 症(endocardial fibroelastosis，EFE)又名 心内膜 硬化症 ，其病因尚未明了。为 婴儿 心肌病 中较为常见的一种，又称 原发性 心内膜弹力纤维增生症，近十年来 发病率 有下降趋势。 先天性心脏病 如 主动脉缩窄 、 主动脉瓣狭窄 、 主动脉瓣 闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症，称 继发性 心内膜弹力纤维增生症，其...
（一）发病原因 本病征病因尚不清楚，可能与遗传有关。 （二）发病机制 在同一家族中可发现有先天性肌弛缓及脊髓性 进行性肌萎缩 两种综合征的患者的事实，支持了遗传病因的观点。本症为婴儿不明原因的非进行性肌强力低下性疾病。随着病理学、组织化学和电子显微镜的进展，此种肌病中相继分出中央轴空病、肌管性肌病、线粒体肌病、杆状体肌病等多种类型。
先天性红细胞生成异常性贫血 （congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是： ①无效造血（红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏）； ...
...绵状 血管瘤 真皮下部和皮下组织见大而不规则的腔隙，腔内充以红细胞及 纤维 物质。腔壁为单层菲薄内皮细胞。大的 血管腔隙 ，由于 外膜细胞 增生，管壁增厚，有些尚见 平滑肌 。有些大管腔内皮细胞聚积，并形成少数毛细血管腔。 先天性血管瘤的并发症 侧位型 鲜红斑痣 ，可出现 软脑膜 蛛网膜 血管瘤 病，导致其下 大脑皮质 进行性 钙化 ，患者可发生 癫痫 ，对...
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物...
先天性是小儿最常见的心血管疾病，一般都在3岁前即可确诊。 先天性心脏病 主要是由于在胎儿发育的早期，一般是胚胎的前3个月，由于某些原因使胎儿心血管发育停顿或发育异常所致。比较公认的原因为患 风疹 、流感等病毒感染；孕妇服用激素或其他损害胎儿的药物；孕妇的腹部或盆腔受到x 线、超声波、放射性核素等的照射；或者孕妇严重营养缺乏、缺氧。有些患儿除有先天性心脏病外，...
诊断 1.一般症状 本病多见于男性。症状轻重决定于狭窄程度。如狭窄超过主动脉口正常面积的25%以上，即主动脉口在小儿减小至0.6cm2时可出现症状，如发育障碍、易 疲劳 、 呼吸困难 、 昏厥 、心前区疼痛、 心力衰竭 甚至 猝死 等。一般则无症状，无青紫及呼吸困难等。 2.心脏检查 心脏大小正常或扩大，在胸骨右缘第2肋间或左缘第3、4肋间扪到收缩期 震颤 ...
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