引起移植免疫应答的抗原称为移植抗原，又称组织兼容性抗原。根据抗原性的强弱及引起移植排斥反应的强度，组织兼容性抗原又可分为主要组织兼容性抗原（major histocompatibility antigen）和次要组织兼容性抗原(minor histocompatibility antigen)二大类。主要组织兼容性抗原是引起移植排斥的主要抗原，它在不同的动物...
正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。 1．多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。在 人类 ，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三...
当 基因 的 突变 部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的 寡核苷酸探针 （allele-specific oligonucleotide, ASO ）用 同位素 或非 同位素标记 进行诊断。 探针 通常为长20bp左右的 核苷酸 。用于探测 点突变 时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与 突变基因 序列杂交；另...
population genetics 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科 。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和 基因型 频率以及影响这些频率的选择效应和 突变 作用，研究迁移和 遗传漂变 等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。 群体指的是孟德尔群体，即一群相互繁育的个体。一个最大的孟德尔群体是一个 物种 。一个群体中全部个体所共有的全部...
population genetics 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科 。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和 基因型 频率以及影响这些频率的选择效应和 突变 作用，研究迁移和 遗传漂变 等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。 群体指的是孟德尔群体，即一群相互繁育的个体。一个最大的孟德尔群体是一个 物种 。一个群体中全部个体所共有的全部...
1．病史 由于 遗传病 多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。 （1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使 症状 、 体征 的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。 （2）婚姻史：着重了解婚龄、次...
再发风险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个 遗传病 患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。 再发风险一般用百分率（％）或比例（1／2，1／4……）来表示。风险率高低是相对的。一般认为10％以上属高风险，5％－10％为中度风险，5％以下为低风险。也...
...病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2－4）。 普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病 流行病学 抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2－5。 表2－3 56 952名新生儿细胞遗传学检查结果 染色体异常类型 异常人数 ％ 近似发病率 性染色体－男性 98 0．260 1/400 47，XXY 35...
...。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的易感性，而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制...
在我国医学检验领域，60年代蛋白质研究的兴起，70年代酶学研究的形成，80年代单克隆抗体的开发为临床生化检验建立灵敏、特异的检测方法奠定了基础。许多检验指标在临床诊断中起着非常重要的作用。 遗传性疾病的发病基础是核酸分子结构变异与核酸的表达产物蛋白质、酶分子结构改变所致。前者可通过染色体形态观察加以分析，后者可通过电泳方法或酶活性测定加以分析。这些方法与免疫...
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