...较右房明显超前出现，说明心室水平有左至右分流；严重肺动脉高压、心室水平呈双向或反向分流者，右室、右房间已无血氧差，可从同期测定的体动脉血氧饱和度不同程度的下降而加以验证。 测定右侧心腔（特别是连续测定肺动脉和右心室）压力，若右室压力明显超出肺动脉压，根据其压力曲线特征，可瓣明其合并 右心室流出道 或/和肺动脉瓣狭窄的情况；一般按肺动脉压与体动脉压的比值判定肺...
...小眼球 。刚刚出生时白内障可能很小，或者肉眼很难看到，必须仔细窥查。除白内障外，还可产生 青光眼 。 先天性风疹 的青光眼表现为 角膜 增大和混浊， 前房 增深， 眼压 增高。必须施行手术。在 视网膜 上最常见散在的 黑色素 斑块，大小不一。此种色素对视力大多无碍，但其存在对先天性风疹的诊断有帮助。 (3)心脏的畸形 最常见者为动脉导管未闭， 肺动脉狭窄 或...
胚胎6个月后暂时阻塞前鼻孔的上皮栓未被吸收或吸收不全时，即形成前鼻孔完全闭锁或部分闭锁，可为单侧也可为双侧。此种畸形极少见。 诊断及治疗原则与 先天性后鼻孔闭锁 基本一致。但由于闭锁在前鼻孔，而且均为膜性，手术较为简单，所以更适于早期手术。
先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种原因不详，表现复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。
...、对具有染色体遗传病家族史的孕妇进行选择性生育。 3、 蛋白 诊断水平。通过测定羊水中的特定蛋白或 蛋白酶 类而诊断某种疾病，如 甲胎蛋白 和 胆碱酯酶 诊断胎儿 神经管 畸形、 脐膨出 、无脑儿、死胎、 先天性食管闭锁 、 十二指肠闭锁 、先天性肾病综合症、严重Rh 血型 不合妊娠等；测定 氨基己糖 酶A活力诊断黑蒙性家族 痴呆病 ；测定糖和脂 代谢酶 类...
先天性斜颈 （congenital torticollis）一般指先天性肌性 斜颈 ，由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症。
短食管是指食管的长度较正常短，由于食管短，一部分胃体替代短缺的食管位于膈肌之上成为胸腔胃。病因有先天性和继发性之分，先天性短食管是较为罕见的畸形。
先天性食管憩室 较少见。根据发生部位不同分为 咽食管憩室 ， 食管憩室 并有 先天性食管狭窄 和真性先天性食管憩室。 先天性食管憩室的病因 (一)发病原因 (二)发病机制 病因不清，可能为 胚胎发育 异常所致。 先天性食管憩室的症状 咽食管憩室 报道较少。该部咽室发生在咽食管交界部或下咽部。 临床表现 有 流涎 及进食时 呼吸困难 ，可误诊为 食管闭锁 合并...
先天性肺囊肿是一种肺部先天性畸形，在小儿并不少见，也可见于新生儿。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺 囊肿 ，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括 支气管源性囊肿 （肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（ 肺大疱 ）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性 支气管扩张 等。本病发病无性别差异。 本病的临床表现可甚悬殊。小的囊肿可无任何症状，仅在X线检...
先天性垂直距骨（congenital vertical talus）是一种少见的先天性畸形，又称畸形性距舟关节脱位、先天性凸形外翻足，是先天性 扁平足 的一种类型。由于距舟关节原发性脱位，跗舟骨与距骨背形成关节，使距骨处于垂直位。
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