（一）35岁以上的孕妇； （二）生过一胎先天性畸形儿者； （三）有原因不明的 流产 史、 死胎 史及新生儿死亡史的夫妇； （四）先天性 智力低下 者及其血缘亲属； （五）有遗传病家族史的夫妇； （六）有致畸因素接触史的孕妇； （七）原发性 闭经 和原因不明的 继发性闭经 ； （八）生育过母儿血型不合引起 核黄疸 致新生儿死亡者； （九）近亲婚配者。
...如先天性代谢病和 血红蛋白病 的 实验室检查 。 4. 细胞 染色体 核型 分析。 根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。 （二）确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为： 1. 染色体病 ：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分 常染色体 病、 性染色体病 和 携带者 。 2.单基因遗传病：主要受一对 基因 所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗...
...是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical transmission）的特征。 上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递（horizontaltransmission），而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。因为有的患者...
...能相互杂交的个体群。人种大约50多亿的成员分为许多不同的亚群体，其中最大的通常称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科...
细菌 和其他 微生物 一样,具有遗传性和 变异性 .。细菌的形态、结构、新陈代谢、 抗原性 、 毒力 以及对药物的敏感性等翥是由细菌的遗传物质所决定的。在一定的培养条件下这些性状在 亲代 与 子代 间表现为相同，为遗传性。然而也可出现亲代与子代间的 变异 。如果细菌的变异是由于细菌所处外界环境条件的作用，引起细菌的 基因表达 调控变化而出现的差异，则称为 表...
...， 癫痫 、 偏头痛 和 脑动脉硬化症 等是常见的 神经系统 多基因遗传病。 (3) 线粒体遗传 病：由 线粒体 DNA 突变所致，为 母系遗传 ，包括 线粒体肌病 、 线粒体脑肌病 、线粒体 脑病 等。Holt(1988)首次发现 线粒体病 患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统 孟德尔遗传 的线粒体遗传新概念。 (4...
...， 癫痫 、 偏头痛 和 脑动脉硬化症 等是常见的 神经系统 多基因遗传病。 (3) 线粒体遗传 病：由 线粒体 DNA 突变所致，为 母系遗传 ，包括 线粒体肌病 、 线粒体脑肌病 、线粒体 脑病 等。Holt(1988)首次发现 线粒体病 患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统 孟德尔遗传 的线粒体遗传新概念。 (4...
...1/50×1/50×1/4=10,000；如携带者与一般人群婚配，其子女患病的可能性为1/50×1/4=1/200；如果携带者与一个表型正常的近亲婚配，其子女患病的可能性明显增加为1/8×1/4=1/32。这是由于表亲婚配有1/8共同基因来自同一祖辈，而且他们共同缺陷的基因不止一个，所以婚配后子代患有各种不同的遗传病。另外，在多基因遗传病中，近亲婚配子代受累...
...下。高度近视，又称进行性近视，是与单纯性近视完全不同的另外一种眼病，患者随着年龄的增长，眼睛前后轴不断加长，眼球后部扩大，伴有眼底脉络视网膜的退行性变化，戴眼镜以后视力也难以矫正到正常，视力逐惭减退，以至发生严重障碍。 从眼病的调查结果分析，有近视家族史的家庭成员，发生近视的比率比没有近视家族史的要高些，说明近视的发病与遗传有一定关系。但近视的发生又受后天环...
...，现场人员难以避免发生中毒。只是轻重程度不一。如1979年9月7日，浙江温州电化厂因液氯钢瓶爆炸导致779人中毒、59人死亡。 3．靶器官 不同毒物有不同的靶器官，如急性 苯中毒 主要损害中枢神经系统， 轻度中毒 表现兴奋或酒醉态、欣快感、步态蹒跚；而重度中毒时表现 谵妄 、 昏迷 、 抽搐 。也有些毒物可作用于若干靶器官，如急性 铅中毒 除表现 剧烈头痛 ...
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