基因诊断 操作的对象为 基因 或其片段。基因是遗传学上的一个概念，是在 染色体 上占有一定的位置，表现一定功能的基本单位。基因的物质基础是 脱氧核糖核酸 （ DNA ）（有些 病毒 的基因是 核糖核酸 ， RNA ）。 原核细胞 （如 细菌 和病毒）的基因单位较小，其排布一般是连续的。 真核细胞 的基因一般较大，其排布是不连续的，它被称为 插入序列 的部分所...
...肌丝又有细肌丝（图6-4）；所以在此处的横切面上可见一条粗肌丝周围有6条细肌丝；而一条细肌丝周围有3条粗肌丝（图6-4）。两种肌丝肌在肌节内的这种规则排列以及它们的分子结构，是 肌纤维 收缩功能的主要基础。 粗肌丝的分子结构：粗肌丝是由许多 肌球蛋白 分子 有序排列组成的。肌球蛋白（myosin）形如豆芽，分为头和杆两部分， 头部 如同两个豆瓣，杆部如同豆茎...
锌指（zinc finger）：一种常出现在DNA 结合蛋白 中的一种结构基元。是由一个含有大约30个 氨基酸 的环和一个与环上的4个Cys或2个Cys和2个His配位的Zn2+构成，形成的结构像 手指 状。 锌指结构 指的是在很多 蛋白 中存在的一类具有指状结构的 结构域 ，这些具有锌指结构的蛋白大多都是与 基因表达 的调控有关的功能蛋白。 锌指结构的共同...
本病应与慢性呼吸道感染， 支气管扩张 相鉴别。 支气管哮喘 也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特殊缺陷。
1．X 染色体 的结构异常 常见的X 染色体结 构异常有各种缺失、 易位 和 等臂染色体 。它们的 临床表现 多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的 基因 不同，缺失导致的 症状 也不同。Wyss等曾作一Turner 综合征 的 核型 与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现（图2-24）。 图2-24 Turner综合征核...
神经系统 是由 神经细胞 （ 神经元 ）和 神经胶质 所组成。 1．神经元 神经元neuron是一种高度特化的 细胞 ，是神经系统的基本结构和功能单位，它具有感受刺激和 传导 兴奋的功能。神经元由 胞体 和突起两部分构成。胞体的中央有 细胞核 ，核的周围为 细胞质 ， 胞质 内除有一般细胞所具有的 细胞器 如 线粒体 、 内质网 等外，还含有特有的 神经原纤...
...措施是将外源正常基因导入靶体细胞内 染色体 特定 基因座位 ，用健康的基因确切地替换异常的基因，使其发挥治疗作用，同时还须减少随机插入引起新的 基因突变 的可能性。对特定座位基因转移，目前还有很大困难。 体细胞基因治疗目前采用将基因转移到 基因组 上非特定座位，即 随机整合 。只要该基因能有效地表达出其产物，便可达到治疗的目的。这不是修复基因结构异常而是补偿...
牙齿 大小异常： 过大牙，又称巨形牙。巨形牙常常伴有 牙齿数目不足 ，是牙胚形成早期两个相邻的牙胚受到外力挤压而融合成一个巨形牙，脑垂体机能亢进也可引起牙齿巨大畸形，见于 肢端肥大症 患者。 过小牙，见于个别牙齿矮小，如上颌侧切牙，第二双尖牙，第三 磨牙 。这些牙齿被认为是咀嚼器官退化的表现。全口牙齿矮小见于甲状腺功能不足的呆小症和脑垂体促甲状腺激素分泌不足...
...有长期收缩压或舒张压明显升高病史;②超声心动图显示左室向心性肥厚，左室心肌重量增加;③高血压突然加重或并发 冠心病 者，可以发生 心力衰竭 和心室扩张，降压治疗能够迅速纠正心力衰竭;④给予不增强交感神经张力或肾素活性的降压药如血管 紧张 素转换酶抑制药，钙通道阻滞药长期治疗，可使肥厚心肌逆转。 瓣膜性心脏病 本病老年患者的病因主要为退行性心脏瓣膜病、风湿性心...
...种细胞可分化形成肌纤维。 肌原纤维（myofibril）呈细丝状，直径1～2μm，沿肌纤维长轴平行排列，每条肌原纤维上都有明暗相间、重复排列的 横纹 （cross striation）。由于各条肌原纤维的明暗横纹都相应地排列在同一平面上，因此肌纤维呈现出规则的明暗交替的横纹。横纹由明带和 暗带 组成（图6-2）。在 偏光显微镜 下，明带（light band...
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