1．X 染色体 的结构异常 常见的X 染色体结 构异常有各种缺失、 易位 和 等臂染色体 。它们的 临床表现 多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的 基因 不同，缺失导致的 症状 也不同。Wyss等曾作一Turner 综合征 的 核型 与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现（图2-24）。 图2-24 Turner综合征核...
神经系统 是由 神经细胞 （ 神经元 ）和 神经胶质 所组成。 1．神经元 神经元neuron是一种高度特化的 细胞 ，是神经系统的基本结构和功能单位，它具有感受刺激和 传导 兴奋的功能。神经元由 胞体 和突起两部分构成。胞体的中央有 细胞核 ，核的周围为 细胞质 ， 胞质 内除有一般细胞所具有的 细胞器 如 线粒体 、 内质网 等外，还含有特有的 神经原纤...
...措施是将外源正常基因导入靶体细胞内 染色体 特定 基因座位 ，用健康的基因确切地替换异常的基因，使其发挥治疗作用，同时还须减少随机插入引起新的 基因突变 的可能性。对特定座位基因转移，目前还有很大困难。 体细胞基因治疗目前采用将基因转移到 基因组 上非特定座位，即 随机整合 。只要该基因能有效地表达出其产物，便可达到治疗的目的。这不是修复基因结构异常而是补偿...
牙齿 大小异常： 过大牙，又称巨形牙。巨形牙常常伴有 牙齿数目不足 ，是牙胚形成早期两个相邻的牙胚受到外力挤压而融合成一个巨形牙，脑垂体机能亢进也可引起牙齿巨大畸形，见于 肢端肥大症 患者。 过小牙，见于个别牙齿矮小，如上颌侧切牙，第二双尖牙，第三 磨牙 。这些牙齿被认为是咀嚼器官退化的表现。全口牙齿矮小见于甲状腺功能不足的呆小症和脑垂体促甲状腺激素分泌不足...
...有长期收缩压或舒张压明显升高病史;②超声心动图显示左室向心性肥厚，左室心肌重量增加;③高血压突然加重或并发 冠心病 者，可以发生 心力衰竭 和心室扩张，降压治疗能够迅速纠正心力衰竭;④给予不增强交感神经张力或肾素活性的降压药如血管 紧张 素转换酶抑制药，钙通道阻滞药长期治疗，可使肥厚心肌逆转。 瓣膜性心脏病 本病老年患者的病因主要为退行性心脏瓣膜病、风湿性心...
...种细胞可分化形成肌纤维。 肌原纤维（myofibril）呈细丝状，直径1～2μm，沿肌纤维长轴平行排列，每条肌原纤维上都有明暗相间、重复排列的 横纹 （cross striation）。由于各条肌原纤维的明暗横纹都相应地排列在同一平面上，因此肌纤维呈现出规则的明暗交替的横纹。横纹由明带和 暗带 组成（图6-2）。在 偏光显微镜 下，明带（light band...
...组中还存在约50000－100000个 串联重复序列 家族，它们均匀穿插于基因组，平均50kb有一个，这些都是很好地遗传标记对 突变 的检测和基因定位研究起了重要作用。正如本章开始提到，至1993年10月已经发现多态标记总数为5964个，从分子水平进行基因定位，还有不少有效的新技术，它们相互配合使用，使基因定位得到迅速发展。此外，利用染色体自身结构及 染色体...
细菌 的结构对细菌的生存、 致病性 和 免疫性 等均有一定作用。细菌的结构按分布部位大致可分为： 表层结构 ，包括 细胞壁 、 细胞膜 、 荚膜 ；内部结构包括 细胞浆 、 核蛋白体 、 核质 、 质粒 及 芽胞 等；外部附件，包括 鞭毛 和 菌毛 。习惯上又把一个细菌生存不可缺少的，或一般细菌通常具有的结构称为基本结构，而把某些细菌在一定条件下所形成的特有...
...基因可能位于K区和I-A亚区。 图6-16 应用回交试验证实小鼠对（多聚苯丙氨酸，多聚谷氨酸）-多聚丙氨酸-多降赖氨酸[φG）-A-L]应答的Ir基因为单个常染色体显性遗传 表6-12 位H-2 I区内Ir基因位置（举例） 抗原 Ir基因 亚区位置 H-2I区以外 I-A I-E 的影响基因 （T，G）-A-L Ir-1A + +（Ig） （H，G）-A-L...
瘤细胞以细长胞突与血管壁相连形成横断的乳头状结构
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