...y 在细胞内形成后排出至 血浆 参加循环。 Hcy合成和代谢途径及其相关的酶 叶酸 、 维生素B12 和维生素B6的缺乏、MTHFR、 甲硫氨酸合成酶 (MS)、CBS的缺陷都可引起高 同型半胱氨酸 血症 。由于维生素B12是蛋氨酸合成酶的 辅酶 ，叶酸是体内甲基的 供体 ，当两者缺乏时可导致MTHFR及CBS活性的降低，阻碍蛋氨酸的再生成，从而造成了Hcy...
丙酸 血症 (propionic acidemia)是丙酸 分解代谢 过程中的一种遗传性缺陷，系 丙酰辅酶 A 羧化酶 (propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为 常染色体隐性遗传 。其特点是出生后不久出现反复发作酮性 酸中毒 ， 中性粒细胞 血小板减少 ，严重 智力低下 ， 神经系统 异常， 蛋白质 不耐受和 血浆 甘氨酸 水平显著...
...11～60岁1.8～2.9nmol／L>60岁男1.6～2.7nmol／L女1.7～3.2nmol／L 临床意义 增高： 甲亢 ，高ＴＢＧ 血症 ，医源性甲亢，甲亢 治疗 中及甲减早期ＴＴ３呈相对性增高，碘缺乏性 甲状腺肿 病人的ＴＴ４可降低，但ＴＴ３正常，亦呈相对性升高。 降低：甲减，低Ｔ３ 综合征 （见于各种严重 感染 ，慢性心、肾、肝、肺功能 衰竭 ，...
...11～60岁1.8～2.9nmol／L>60岁男1.6～2.7nmol／L女1.7～3.2nmol／L 临床意义 增高： 甲亢 ，高ＴＢＧ 血症 ，医源性甲亢，甲亢 治疗 中及甲减早期ＴＴ３呈相对性增高，碘缺乏性 甲状腺肿 病人的ＴＴ４可降低，但ＴＴ３正常，亦呈相对性升高。 降低：甲减，低Ｔ３ 综合征 （见于各种严重 感染 ，慢性心、肾、肝、肺功能 衰竭 ，...
...胱胺酸残基。当 细胞 生长缺乏硒时，硒蛋白的翻译会在UGA密码 子处 中止，成为不完整而没有功能的蛋白。 和细胞中的其它胺基酸一样， 硒半胱氨酸 也有个特异的tRNA。这个tRNA Sec ，和其它标准的tRNA相比有一些不同之处，最明显的是具有一个包含8个碱基（ 细菌 ）或9个碱基（真核生物）的接收茎(stem)，一个长的可变臂，以及几个高度保守碱基的替换...
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)是位于21号 染色体 长臂 隐性基因 引起的 遗传病 。由于酶缺乏而引起的 蛋氨酸 代谢异常 ，一种累及眼、 心血管 、 骨骼 、 神经系统 的 综合征 ，主要的 临床表现 是多发性 血栓栓塞 、 智力落后 、 晶体 异位和指趾过长。 小儿同型胱氨酸尿症的病因 本病是位于21号 染色体 长臂 隐性基因 引起的 ...
高钾血症 病人 心电图 高钾血症 是指血液里面的钾离子超出正常范围，并出现一系列临床表现。 钾离子 是 细胞内液 中含量最高的阳离子，且主要呈结合状态，直接参与细胞内的 代谢 活动；适当的钾离子浓度及其在细胞膜两侧的比值对维持 神经 - 肌肉 组织的 静息电位 的产生，以及电兴奋的产生和 传导 有重要作用；也直接影响 酸碱平衡 的调节。钾离子紊乱是临床上最常...
...调整用药剂量或延长用药间隔时间； 4 茶碱制剂可致心律失常或使原有的 心律失常 恶化；患者心率或节律的任何改变均应进行监测和研究； 5 低氧血症 、 高血压 或者 消化道 溃疡病 史的患者慎用本品。 复方甘氨酸茶碱钠片的用法用量 注意：不同企业生产的同种药品可由于包装规格的不同有不同的用药量。本文用法用量只供参考。如果不确定，请参看药品随带的说明书或向医生询...
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