西医治疗 避免诱发因素如损伤等,外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆。使用C1 INH可用于治疗和长期预防,尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防,可提高血清C1 INH水平增高,其机制还不清楚,儿童应慎用。氨基己酸可用于预防,成人剂量7~8g/d,儿童相应减量。氨基己酸可致严重肌病,宜用最小有效剂量。注射盐酸哌替啶可...
(一)治疗 1.脾切除 HS主要的治疗方法是脾切除,它能减轻绝大多数HS的 贫血 ,使网织红细胞接近正常(降至1%~3%)。对于多数重型HS,虽然不能完全缓解,但能显著改善症状。一般切脾后数天 黄疸 消退,血红蛋白增高;红细胞寿命延长,但不能完全恢复正常;外周血小球形红细胞形态和数量无变化,MCV可降低,MCHC仍然增高;白细胞和 血小板增多 。 HS患者脾...
遗传性疾病系由遗传物质异常所引起,怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚:预防患病个体出生,并发症状发生,检出携带者等预防措施,以减少遗传病的发病率,促进胎儿和新生儿正常生长发育。 (一)避免近亲结婚 根据遗传病的发病原理,在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加,致病基因有扩散的趋势,近亲婚配将...
遗传性共济失调 是一组以共济失调为主要表现,有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。 病变主要累及脊髓、小脑和脑干,故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常,如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同,这类疾病在临床上表现为众多类型或...
(一)治疗 无满意疗法,可对症处理。 (二)预后 目前没有相关内容描述。
(一)治疗 尚无特殊疗法,可试用5%二氧化钛霜,口服维生素E。中医治疗可口服生薏米,外搽10% 白术 醋剂。避免日光暴晒。 (二)预后 目前没有相关内容描述。
...yhan综合征 5-PR-1-amine:-1氨基-5-磷酸核糖;PRPP-Sym:磷酸核糖焦磷酸全盛酶;虚线:反馈抑制 (6)维生素依赖性遗传病:这是由于基因突变改变了某种酶蛋白,使之与辅酶的相互作用受到损害引起该酶活性降低。这类辅酶多数为维生素,故称为维生素反应性遗传病(vitam-in-responsive hereditary disorders)。...
遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由常染色体隐性遗传,FⅪ减低会造成出血,但是,出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比。
...的作用,这在单纯性近视的发生上是很容易看到的现象。环境因素包括照明不佳,不良的阅读和工作习惯,如长时间阅读和近距离工作,眼的调节肌肉处于持续的紧张收缩状态,进而调节能力减弱,而发生近视。但同样的条件下,并不是所有的人都发生近视,而某些近视患者也并非做近距离工作,有些甚至很少阅读书报。可见,近视是遗传和环境共同作用的结果。 高度近视是常染色体隐性遗传病,也就是...
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