遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象...
...遗传病患儿前来咨询；②男女双方有一定的亲属关系，咨询他俩应否（或能否）结婚，如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患有某种 疾病 ，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？要求指导。 对于第一个问题，在明确了遗传病的诊断后，可就再发风险作出估计，并告知目前作出 产前诊断 的可能性；对于 近亲结婚 ，应我国婚姻法有关“直属血亲及在三代以内的旁系血亲禁止结...
以下是《医学遗传学基础》在线电子书的目录，请点击章节标题开始阅读: 概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常...
正常人体在下丘脑体温调节中枢的控制下，产热和散热处于动态平衡，维持体温在37℃左右。当人在运动时，机体代谢加速，产热增加，人体借助于皮肤血管扩张、血流加速、汗腺分泌增加以及呼吸加快等，将体内产生的热量送达体表，通过辐射、传导、对流及蒸发等方式散热，以保持体温在正常范围内。当气温超过皮肤温度（一般为32～35℃），或环境中有热辐射源（如电炉、明火），或空气中湿...
...1/50×1／50×1／4＝1／10000，如为表兄妹结婚则出生患儿的概率为1／50×1／8×1／4＝1／600，则非近亲婚配者相差约6倍。发病率越低的隐性遗传病近亲结婚生育患儿的比率较非近亲结婚者越高。据世界卫生组织调查，非近亲婚配婴儿死亡率为24‰，而近亲婚配为81‰，约高3倍多。因此，我国婚姻法第二章第6条规定“血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚...
一般治疗：1.保持良好的和卫生习惯，忌食辛辣刺激性食物，保持大便通畅。2.长期从事久坐、久立的工作，要注意经常变换体位，做到劳逸结合。3.出现 痔核 脱出，应及时温水坐浴、洗净后送回肛内，防止发生嵌顿。4.及时治疗肠道慢性疾病，如、 痢疾 、等。 治疗原则：1. 痔 脱垂合并有 水肿 及感染者，一般给予非手术疗法治疗，保持大便通畅，排便后热水坐浴。全身应用抗...
...4一对夫妇生了一个严重先天性聋哑患儿，此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现，他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。 聋哑是非常复杂的症候群，有遗传性的，也有环境因素引起的；有先天性的，也有迟发的；有单纯性的，也有合并其他畸形的；有完全性的。也有不完全性的。所以对待这种情况，请耳鼻喉科专家会诊明确初步诊断是明智的。据估计 耳聋 发病率约为0.1%，与遗传病因素有...
我们知道，在众多的遗传病中，其中有一些病是伴性遗传病，其遗传规律是：带有致病基因但自己不发病的母亲，只把疾病传给男孩，而女孩是健康的(但可像母亲一样带的致病基因)。 来自的母亲的遗传：和 色盲 ！ 这样的妇女，在其家庭中往往有(如兄弟、舅父)病人，而(如姐妹、姨母)都健康。 血友病 就是只传给男孩的一种疾病，得了这种病，由于缺乏一种凝血物质，使血液不易凝固。...
基因定位 和 基因图 对 遗传学 、医学和人类及 生物 进化的研究都有十分重要的意义。它可提供 遗传病 和其他 疾病 的诊断的 遗传信息 ，可以指导对这些疾病的致病 基因 的克隆和对 病症 病因的分析与认识，这些又取决于 遗传图 和 物理 图的相互依赖关系。通过多态 位点 标记进行 连锁分析 获得物理图的位置有助于 遗传 作图，同时通过连锁分析（部分有 减数...
按照烃基构造的不同，羧酸可分为脂肪族羧酸（饱和及不饱和的）、脂环族羧酸和芳香族羧酸。根据羧酸分子中所含羧基的数目，又可分为一元酸及多元酸。链状的一元羧酸（包括饱和的及不饱和的）通称为脂肪酸。羧酸的分类见表16-1。 表16－1 羧酸的分类 脂肪族羧酸 饱和羧酸 一元羧酸 二元羧酸 CH 2 COOH HOOC-COOH 乙酸（醋酸） 乙二酸（草酸） 不饱合羧...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。