...有角膜白斑，但其他方位的角膜比较透明。粘连可为局部，也可扩展到360°虹膜睫状区。 彼得异常者还常伴有全身异常，如有短身材，智力迟滞，唇颌 腭裂 畸形及耳异常。还有报道有脑瘫、小红痣、无牙、少牙、并指（趾）、 屈曲指 、 短头畸形 、 半侧面部发育不良 、Wilsm瘤、颅面 成骨不全 ， 脑积水 、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿...
...疫细胞、血清免疫因子及有关的细胞因子检测，以及体外、体内免疫功能检验。同时，要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。对有 腭裂 、 唇裂 者可进一步检查胸腺和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。 2.预防致畸性的婴儿免疫缺陷 为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷，除如上查询胎儿父母的个人既往史、家族史、畸形体等...
...娩出的女孩，在青春期及青春后期，可发生阴道腺癌。在妊娠14周以前如果大剂量或持续应用肾上腺糖皮质激素（考的松、强的松等），可引起死胎、早产、腭裂、无脑等畸形。 （三）催眠镇静剂 长期服用冬眠灵可致胎儿视网膜病变；眠尔通可致胎儿发育迟缓；苯巴比妥可抑制新生儿的呼吸及胃肠道张力，还可引起肝脏损害。孕期服用苯妥英钠可引起叶酸不足而致畸胎。 （四）维生素类 维生素a...
...上唇变薄 、 人中圆凸 、过长或缺如；面中部扁平发育不全、耳轮后旋或发育不全、 下颌后缩 （婴儿期）、下颌或上颌突出（成年期）， 唇裂 和 腭裂 较一般人群多见。 手掌呈现纵向掌纹、手指屈曲畸形及（或）其他关节运动受限。也可有 心脏畸形 （一般为 室间隔缺损 ），外生殖器异常。随年龄增长可有 小头 畸形或脑干畸形引起的 脑积水 、脑脊膜膨出和腰骶部 脂肪瘤 ...
...，1例隐眼畸形且无眼内正常结构。2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋。1例鼻梁中央有纵行瘢痕，瘢痕长约18mm，另一例有鼻部畸形。X线见 胸椎侧弯 、骨质呈楔状愈合。此外还有智力迟钝、前额前突、兔唇、 腭裂 、牙齿排列不齐等异常。角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。 根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。
...宫腔变形，可使男胎女性化，附睾囊肿、附睾发育不良。睾酮与合成孕激素，可致女胎男性化，阴蒂肥大、阴唇融合。 抗过敏药：扑尔敏苯海拉明可致唇裂、腭裂、肢体缺损。 镇静安定药：冬眠灵，可致腭裂、唇裂、心脏与骨畸形，神经系统与消化系统畸形。 解热镇痛药：阿司匹林，在早期服用、可致腭裂、唇裂；肾、心血管、神经系统畸形。消炎痛，可致动脉导管过早关闭，心力衰竭。 抗心律失...
...，不规则，呈尖形，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。 3.中胚层缺陷 表现为先天性心脏病，常见 房间隔缺损 或 室间隔缺损 。 二尖瓣狭窄 ，心脏可能为3室或2室。 患者智力正常，有时可伴存其他畸形，如睾丸未降、 腭裂 等。 本病的主要矮短特点是膝部以下的胫、腓骨和肘以远的尺、桡骨短缩所造成的。故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。
...术治疗，如内眦成形术、上睑下垂矫正术，眶部鼻部整形术等。 二、眼睑缺损（blepharocoloboma） 此病主要与羊膜条索形成引起的睑部发育障碍有关。于睑缘部多呈三角形缺损凹陷，多在上睑内侧，下睑缺损较少见。有时合并眼部或全身其它部位的缺损和先天异常，如 睑球粘连 、 小眼球 、虹膜和脉络膜缺损、 唇裂 、 腭裂 、并趾、腹疝等。 治疗：可行眼睑成形术。
...术治疗，如内眦成形术、上睑下垂矫正术，眶部鼻部整形术等。 二、眼睑缺损（blepharocoloboma） 此病主要与羊膜条索形成引起的睑部发育障碍有关。于睑缘部多呈三角形缺损凹陷，多在上睑内侧，下睑缺损较少见。有时合并眼部或全身其它部位的缺损和先天异常，如 睑球粘连 、 小眼球 、虹膜和脉络膜缺损、 唇裂 、 腭裂 、并趾、腹疝等。 治疗：可行眼睑成形术。
...，眼距宽，有 白内障 、 虹膜缺损 及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上 唇裂 ，常为两侧性，并伴有 腭裂 。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有 耳聋 。面、前额或颈背可有一个或多个 血管瘤 。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如，骨盆发育不良伴髋臼角平。80%病例有 先天性心脏病 ，主要为 室间隔缺损 、 动脉导管未闭 ...
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