各种 遗传病 的 基因 异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和 突变 两大类型。后者包括单个 碱基置换 、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13-2）。如基因缺失可用 基因探针 杂交，PCR 扩增 直接检测； 点突变 ...
...lobin gene cluster α珠蛋白基因簇 60 allopurinol 别嘌呤醇 143 alpecia,hereditary 遗传性早秃 55 alpha-thalassemia α地中海 贫血 64，164 Alu family Alu 家族 41 amniocentasis 羊膜穿刺 131 Amp-FLP 扩增片段长度多态性 162 am...
长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA，都可以作为分析的材料，而不必考虑表达问题。...
...nt rickets 抗维生素D 佝偻病 34 vitamin responsive hereditary disorders 维生素反应性遗传病 79 VNTR 可变串联重复顺序 158 von Gierke disease 糖原贮病Ⅰ型 77 von Willibrand disease 血管性假 血友病 73 von Willibrand factor...
...度脂蛋白受体 75 leaky gene 漏出基因 45 Leber′s hereditary optic neuropathy,LHOH 遗传视神经病 43,58 Lesch-Nyhan syndrome 自毁容貌综合征 79 liability 易患性 84 linkage 连锁 6 liposome 脂质体 142,168 loop, radial 桡...
人体的遗传物质存在于每一个细胞的细胞核内。遗传物质由盘绕的DNA(脱氧核糖核酸)组成，DNA以复杂的方式形成染色体。 人类 体细胞含有成对的46条染色体，包括一对性染色体。 每一个DNA分子是一根长长的双螺旋链，就像一个螺旋形楼梯。楼梯的梯级由成对的被称之为碱基的四种分子所构成，决定了个体的遗传密码。在梯级中，腺嘌呤与胸腺嘧啶成对，鸟嘌呤与胞嘧啶成对。遗传密...
以上列举的许多事实都说明肿瘤发病中遗传因素的存在，因此肿瘤可以认为是基因 染色体异常 引起的疾病，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生体细胞突变，突变细胞就容易转化为肿瘤细胞。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因－染色体组合决定的。虽然对这些“易感基因（predisposin...
...件；③该基因具有适宜的 受体 细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基因 遗传病 和 肿瘤 开展了临床的基因治疗。 1．复合 免疫缺陷 综合征 的基因治疗 1991年国批准了人类第一个对遗传病进行 体细胞基因治疗 的方案，即将 腺苷 脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SC...
...激 巨噬细胞 和中性 粒细胞 释放 弹性蛋白酶 ，从而分解肺 弹性蛋白 之故，但远非吸烟者都患COPD。现在知道，COPD的产生也有一定的 遗传 基础。 正常人机体内存在一组能抑制 蛋白酶 活性的 多肽 和 蛋白质 ，称为 蛋白抑制物 （proteinase inhibitors），广泛分布于各种组织，以内分泌腺和 血浆 中含量最高。α1抗 胰酶 （α1－a...
...色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位（gene location）是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后，即可绘制出基因图（gene map）。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图：即物理作图和遗传作图。物理作图（physical mapping）是从DNA...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。