先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜 营养不良 (vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较 获得性视网膜劈裂 为少见， 玻璃体积血 和 视网膜脱离 是最严重的并发症。
应做好遗传病咨询工作，双眼 视网膜母细胞瘤 患者多属遗传性，因此，对双眼患者的子女和有家族史患者的子女，应高度警惕肿瘤的发生，以便早期发现、早期诊断和早期治疗。
遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞 膜骨架 蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形 红细胞 。临床上以 贫血 、 黄疸 、 脾肿大 、 血液 中 球形红细胞 增多、病程呈 慢性贫血 经过并伴有 溶血 反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种 红细胞膜 蛋白 基因 异...
（一）发病原因 视网膜母细胞瘤 的病因不明。个别遗传视网膜母细胞瘤发生的危险因素有高龄父、母（Derkinderen etal.，1990）及父亲受雇于金属工厂（Bunin etal.，1990）。约1/10单侧视网膜母细胞瘤患者携带视网膜母细胞瘤易感基因，故其下一代发生单侧病变的危险为1/20。 （二）发病机制 虽然视网膜母细胞瘤的组织来源仍有争论，近年的...
...测得。暂时性 偏瘫 ，偶见 发热 ，月经过少或无月经，皮肤柔弱，毛发纤细等。化验室检查可有 白细胞增多 ，血沉增高等。 由于眼动脉供血不足致视网膜缺血。患者可有一过性黑矇，单眼或双眼视力减退直至黑矇。视野向心性缩窄或全盲。视网膜电图检查b波降低或熄灭。视力模糊随患者体位由卧位变为坐位而加重，特别是仰头、穿硬领或高领衣服时易诱发症状发作。 视网膜动脉变细，中央...
(一)发病原因 SS型患者90%～100%有血红蛋白S，镰状细胞使其微循环内血流变慢而导致疾病的发生。 (二)发病机制 正常红细胞血红蛋白为A，呈两面凹的圆盘，柔软有弹性，可变形，容易通过毛细血管。镰状细胞血红蛋白为S或C，呈新月形像镰刀，特别是在低氧状态下更易镰变。这种镰变红细胞比正常红细胞硬，不易变形，故易堵塞视网膜小动脉，特别是周边部小动脉，造成视网膜...
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy)本病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一定相等， 眼底改变 与 早产儿视网膜病变 酷似，但本病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性遗传的家族史，与后者不同。
我国应高度重视并采取措施预防 早产儿视网膜病变 的发生，并早发现、早治疗，这是近日参加由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主办、在上海召开的“ 早产儿 视网膜病变 国际专题研讨会”的专家发出的呼吁。 据这家医院的眼科王文吉、赵培泉教授介绍， 早产 儿是指孕周少于37周者。早产儿视网膜病变，是一种能导致婴幼儿失明的严重疾病，它与婴儿的孕周、出生时体重密切相关，一般少于...
在少数患者应与渗出性年龄相关性黄斑变性鉴别。其主要区别之处，后者为双眼发病，在一眼已有渗出性病变时，另眼黄斑多数可见 玻璃 膜 疣 及色素紊乱。 中心性浆液性脉络膜视网膜病变 患者的发病年龄与本病相同，亦多单眼受害，但中心视力一般不低于0.5。黄斑为浆液性视网膜神经上皮层脱离，初起时视网膜下积液透明，且绝无出血，与本病不同。
...性遗传的报告。 ⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有 视力减退 与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。 ⑷无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜...
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