...度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2－3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2－4）。 普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病 流行病学 抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2－5。 表2－3 56 952名新生儿细胞遗传学检查结果 染色体异常类型 异常人数 ％ 近似发病率 性染...
引起移植免疫应答的抗原称为移植抗原，又称组织兼容性抗原。根据抗原性的强弱及引起移植排斥反应的强度，组织兼容性抗原又可分为主要组织兼容性抗原（major histocompatibility antigen）和次要组织兼容性抗原(minor histocompatibility antigen)二大类。主要组织兼容性抗原是引起移植排斥的主要抗原，它在不同的动物...
正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。 1．多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。在 人类 ，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三...
非淋球菌性尿道炎 及 衣原体 宫颈炎 是由 沙眼衣原体 或 解脲支原体 感染 所致的性病，偶尔由 阴道 滴虫或 单纯疱疹病毒 感染。 这种 疾病 称“非淋球菌性”以示病原并非由奈瑟 淋球菌 所致。约50％的男性非淋球菌性尿道炎及绝大多数女性非淋球菌性宫颈炎是由沙眼衣原体感染所致。剩余的 尿道炎 中，多数由解脲支原体感染引起，这是一种似 支原体 的 细菌 。 ...
当 基因 的 突变 部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的 寡核苷酸探针 （allele-specific oligonucleotide, ASO ）用 同位素 或非 同位素标记 进行诊断。 探针 通常为长20bp左右的 核苷酸 。用于探测 点突变 时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与 突变基因 序列杂交；另...
（1）镰形细胞性 贫血 的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。 图13－9 DMD基因缺失的多重PCR诊断 exon：外显子；pm:启动子；1：正常9条带；2：基因全缺失；3：启动子区缺失；4：第3外显了缺失；5：第13外显子缺失；6：第47外显子缺失；7：47－52外显...
（一）发病原因 成年患者中，革兰阳性球菌是非淋球菌性 化脓性关节炎 中最常见的致病菌，其中金黄色 葡萄 球菌占60%。近来革兰阴性菌及非A型链球菌引起的关节炎变得越来越普遍，同时 肺炎 球菌更少。此外，厌氧菌的发现较为常见，可能与厌氧菌培养技术的改进有关。肺炎球菌性关节炎在抗生素发明前相当常见，目前仅占细菌性关节炎的5%。常见于 创伤 患者或 嗜酒 者。50...
多数患者有角膜并发症，细菌在角膜上皮细胞内繁殖，并可穿透角膜上皮浸润到角膜基质。轻者角膜出现点状上皮病变，周边角膜实质浅层发生部分或环形浸润，浸润数天后可吸收并留有云翳。重者可发生角膜周边的环形 溃疡 或中央部溃疡，角膜弥漫混浊，局部变薄，可迅速穿孔，甚至可在发病后24h内穿孔，形成粘连性角膜白斑、 角膜葡萄肿 、继发 青光眼 或眼内炎。
某些肿瘤的发病率在不同种族中有显着差异。如在新加破的中国人、马来人和印度人 鼻咽癌 发病率的比例为13.3:3:0.4.移居到美国的华人鼻咽癌的发病率也比美国白人高34倍。其它一些肿瘤类似情况。如黑人很少患Ewing 骨瘤 、睾丸癌、 皮肤癌 ；日本妇女患 乳腺癌 比白人少，但 松果体瘤 却比其它民族多10余倍。种族差异主要是遗传差异，这也证明肿瘤发病中遗传...
新生儿在通过产道时可以从母体传染上 淋球菌性结膜炎 。美国多数州立法要求常规给新生儿滴 眼药 水，常用药物为硝酸银，抗生素眼膏（如红霉素），以杀灭可引起淋球菌性结膜炎的细菌。成年人在性交中如果带菌的精液进入眼睛，也会感染上淋球菌性结膜炎，但成年人一般仅仅单眼受累。 在受到感染12～48小时内，患眼开始 充血 、疼痛，如果不治疗，则可以形成 角膜溃疡 或角膜 ...
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