...本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型（简称“合成酶型”） 是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。 2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型（简称“甲基转移酶型”）是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。维生素B12是甲基转移酶的辅酶。 3....
...胚胎滋养层，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工 流产 ，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。 产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基...
尿β2-微球蛋白的检查介绍：β2-微球蛋白产生于淋巴细胞，尿液中含量很少，因其分子量小，能自由通过肾小球滤过膜。由肾小球滤过的β2微球蛋白经肾小管时几乎全部被重吸收，如果尿β2-微球蛋白排出增高，则说明 肾小管重吸收障碍 ，称为肾小管性 蛋白尿 ，以区别于白蛋白为主的肾小球性蛋白尿。 在临床尿检查中，尿β2微球蛋白对于肾病检测意义重大。
【别名】 二甲基半胱氨酸盐酸盐 ; 青霉胺 , D-盐酸青霉胺 【外文名】Penicillamine ,Curimine , PCA 【 适应症 】 青霉胺用于 类风湿性关节炎 、 慢性活动性肝炎 、 硬皮病 、口眼干燥、 关节炎 综合征 等 自身免疫性疾病 ，可见有明显的疗效。对类风湿性关节炎，可减轻 关节 疼痛、 肿胀 及渗液情况，晨起 关节僵硬 、血沈...
尿17-羟皮质类固醇为尿中由肾上腺皮质所分泌的激素及其代谢产物。
...乏引起的同型胱氨酸尿症的表现主要是神经系统症状，如惊厥、智力低下、精神分裂症样表现。没有血管、骨骼及眼晶体的症状。 不论哪种酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症都有智力低下、惊厥的表现，所以当小儿有此表现时查尿中同型胱氨酸增多可帮助诊断。本病有遗传，小儿出生后4天即可查尿检查确诊。早期开始治疗，限制蛋氨酸的摄入和应用大剂量维生素B6。低蛋氨酸饮食早期应用可预防症状的发...
α1-微球蛋白是一种糖蛋白，主要在肝脏及淋巴组织中合成，广泛分布于体液及淋巴细胞膜表面。尿α1—MG有游离型和结合型两种。游离型可被肾小管滤过，结合型不能通过肾小管。病理性增高见于肾小管损害，如 慢性肾功能衰竭 等，尿中出现结合型。α1—MG时提示肾小球滤过膜受损。尿α1—MG可作为翻译 肾损伤 的早期敏感指标。
...状是骨骼异常、 晶体脱位 、 血栓形成 、智力发育落后、 惊厥 等。骨骼畸形有四肢和指趾细长（ 蜘蛛指 趾），易误认为是 马方综合征 。X线检查可见 骨质疏松 ，椎体背侧呈双凹形，以及 脊柱侧弯 等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴 青光眼 ，视网膜剥离。 血栓形成可发生于任何器官，约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管、冠状动...
美国研究人员研究发现，雌激素水平较高的女性具有较低水平的高半胱氨酸-一种与心脏病和中风有关的氨基酸。 发表在最近出版的《美国 流行病学 》杂志上的这份研究报告显示，目前还不清楚高半胱氨酸在心脏病起病中所起的作用，但是这一发现可以解释为什么女性一般比男性具有较低的高半胱氨酸水平。 “较低水平的高半胱氨酸是有好处的“，麻省波士顿图弗斯大学的马瑟萨维里.莫里斯博士...
引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生 动脉粥样硬化 ，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半...
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