本征属 原发性 睾丸 功能减退症的一个类型，本质上是 性染色体畸变 的 遗传性疾病 。 男性特纳综合征的病因 (一)发病原因 此病属性 染色体 畸病变的 遗传性疾病 。 (二)发病机制 目前无相关资料。 男性特纳综合征的症状 1.主要表现为 原发性 性腺发育不全 ，小 睾丸 、 小阴茎 ，也常表现为 隐睾 ，睾丸中曲细精管发育不良，但 间质细胞 常 增生 。...
贝壳甲综合征 (Shell Nail Syndrome) 甲床 及 骨质 萎缩 。Cornelius和shelley于1967年报道了1例，该患儿4岁时发生继发于 百日咳 的 支气管扩张 ，5岁时出现 指甲 改变。 贝壳甲综合征的病因 (一)发病原因 (二)发病机制 贝壳甲综合征的症状 临床表现 为 杵状指 。所有 指甲 呈纵行弯曲，甲板与 甲床 分离，远端...
浓缩胆汁综合征 又称先天性 免疫性 溶血性 肝炎 （Congenital-Immunological Hemolytic Hepatitis),胆栓 综合征 （Bile-Plug Syndrome） 胆汁 浓综合征（Coneentrated Bile Syndrome）。系指 新生儿溶血病 后，出现明显的 梗阻性黄疸 。 病因 病理 多种 新生儿溶血症 均可...
小儿抽动症又名习惯性痉挛综合征（habitual spasm syndrome）、抽动综合征（tic syndrome）、短暂性抽动障碍等，是发生在儿童期的一种肌肉抽动性疾病。发病率较高，为1%～7%，有报道达4%～23%者。多见于学龄前及学龄早期的儿童。男性明显占优势，男女之比为3∶1～4∶1。多呈良性经过，也有难治性患者。
1、遗传因素 据许多调查资料表明， 抽动障碍 与遗传因素有关，双生子同病率也比较高，抽动障碍患儿的一二级亲属中患抽动症。Tourette综合征以及其他精神疾病较正常人群多见。一般认为遗传方式可能是常染色体显性遗传或多基因遗传。 2、神经系列化因素 通过神经递质与行为以及精神药物作用机制的研究，提示本症与神经生化代谢改变有关，部分学者认为本症是由于纹状体多巴胺...
小儿Alstrom综合征 属于 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要为 视力减退 、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、 肾功能不全 、 性腺 功能低下、 高尿酸血症 及 高甘油三酯血症 等。是发生最早、最严重的遗传性 视网膜病变 ， 出生时或出生后一年 内双 眼锥 杆细胞 功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇...
大脑脚综合征 （Weber syndrome） 病变位于一侧 中脑 大脑脚脚底 ，侵犯了 动眼神经 和锥底束． 临床表现 为： 1、病灶侧 动眼神经麻痹 ； 大脑脚综合征病变部位 2、病灶对侧 偏瘫 （包括中枢性 面瘫 和 舌肌 瘫痪 ） 多见于 小脑幕 裂孔疝 。
自发性大量 腹腔内出血 ；腹腔内 卒中 综合征 ； 肠系膜 或 腹膜 下 出血 综合征 腹卒中综合征 （Abdominal Apoplexy Syndrome）是指腹腔内 血管 自发性破裂引起 急腹症 和 休克 症候群。又称之为自发性大量腹腔内出血、腹腔内卒中综合征、肠系膜或腹膜下出血综合征。多见于有 动脉硬化 、 高血压 的男性患者。主要为突然发生的剧裂 ...
图雷特（Tourette） 综合征 是指频繁的运动性抽动和声带抽动， 症状 只出现在白天，且持续1年以上。 图雷特综合征一般在幼年出现，常以简单的抽动开始（抽动反复出现，这是一种没有目的的 肌肉 抽动），逐渐发展为突发的复杂运动，包括 声带 抽动和突然出现的 痉挛 性 呼吸 。声带抽动的最初表现为喉鸣或喊叫，以后可发展为强迫而不自主的咒骂。 病因 图雷特综合...
呼吸窘迫综合征 包括急性呼吸窘迫综合征和 新生儿呼吸窘迫综合征 。 急性呼吸窘迫综合征 急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome,ARDS）是指严重 感染 、 创伤 、 休克 等肺内外袭击后出现的以 肺泡 毛细血管 损伤为主要表现的临床 综合征 ，属于急性肺损伤（acute lung injury,ALI）是...
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