...的几率就会增高，这就是为什么现代不允许近亲结婚的原因。维多利亚女王家族就是很好的例证。 近亲结婚 现代病例 近亲的范围 近亲为什么会使后代的遗传性疾病发病率增高呢？因为生物的 遗传 是通过基因传递信息来完成的。 基因 是遗传的物质基础，通过 生殖细胞 传给后代，从而使父母的性状特点在子代得以表达。每个子女与父母之间的基因有l/2可能相同；所有同胞兄弟姐妹之间...
医学遗传学 亦称 人类遗传学 ，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。作为它的分支学科，研究临床各种 遗传病 的诊断、 产前诊断 、预防、 遗传咨询 和治疗的学科称为 临床遗传学 （clinical genetics）。
分子遗传学 是在 分子 水平上研究生物遗传和 变异 机制的遗传学分支学科。经典遗传学的研究课题主要是 基因 在 亲代 和子代之间的传递问题；分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。分子遗传学的早期研究都用微生物为材料，它的形成和发展与微生物遗传学和生物化学有密切关系。 发展简史 1944年，美国学者埃弗里等首先在 肺炎双球菌 中证实了...
...中，35.8％有家族史；肺泡细胞癌的患者中，有家族史的高达58.3％。他们还发现，有肺癌家族史且吸烟的女性，患病风险是无家族史及不吸烟的5倍多。 视网膜母细胞瘤 这是一种极为恶性的肿瘤，好发于儿童，90％发生于3岁之前，常为双侧性，有家族史。这种恶性肿瘤与遗传缺陷有关。据研究，在正常情况下，视网膜细胞有一种Rb基因，当其失去功能或先天缺失，则视网膜细胞就会异...
....Muller），首先用X射线诱发 果蝇 发生 基因突变 。1928年，斯塔德勒（L.J.Stadler）又用电离辐射诱发玉米和 大麦 发生基因突变。此后，辐射遗传学的研究便迅速开展起来。近几十年来，由于核武器的研制和宇宙空间的探索，以及原子能在工农业生产和医疗卫生事业和科学研究上的广泛应用，人们接触射线越来越多，要求阐明辐射诱发基因突变和 染色体畸变 的规...
根据基因突变对机体影响的程度，可分为下列几种情况： 1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。 2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。 3．...
从遗传学的角度看，致病 基因 的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从 亲代 继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的 遗传病 。 伴性遗传 病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点： ①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的 隔...
...反应，甚至可能出现严重的不良 副作用 ，这种现象称为个体对药物的 特应性 （idiosyncracy）。特应性产生的原因相当部分取决于个体的遗传背景。 众所周知，药物在体内要经过吸收、分布、 代谢 和 排泄 ，才能完成药物发挥药效的过程。在此过程中，许多环节都与酶和 受体 的作用密切相关。倘若决定这些酶或 受体蛋白 的 基因 出现 变异 或缺陷，必将导致 药...
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表...
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