营养不良性肝硬化（Malnu tration Cirrhosis）由长期营养缺乏引起。动物实验证实，单纯的 营养不良 ，特别是蛋白质、抗 脂肪肝 因素和B族 维生素缺乏 ，都可引起脂肪肝、 肝细胞坏死 、变性直至 肝硬化 。营养不良导致肝 硬化 的机制可能是： ①缺乏含胱氨酸的蛋白质时，则半胱氨酸及谷胱甘肽来源减少，使肝细胞内酶的生成及其活性受到影响，肝细胞...
对营养不良症，人们往往容易从摄入的营养物质不足等饮食上寻找原因，却常常忽视药物性营养不良的因素。其实，用药不慎也是引起营养不良的重要因素，因而长期大量使用某种药物的病人，若出现明显的营养不良症状，应该积极从药物上追根溯源。 有些药物作用于肠道，阻碍食物消化吸收而导致脂肪性腹泻、水盐代谢紊乱等。如新霉素、氨基水杨酸钠等可引起维生素B12吸收不良，从而导致巨细胞...
...Ⅷ型胶原Alpha2(COL8A2)基因发生了Q455K错义突变。这可能使Ⅷ型胶原对角膜内皮细胞的终末分化作用受到了干扰，扰乱了角膜内皮细胞的结构与功能，使其产生异常的基底膜与纤维胶原产物——滴状赘 疣 。滴状赘疣进一步使角膜内皮细胞受到损伤，终于引起角膜泵功能和抗细胞凋亡功能的失代偿，以致丧失有用的视力。 原发性 营养不良 的角膜内皮细胞可能引起位于后弹力...
假肥大（迪歇纳）型和贝克型 肌营养不良 是最常见的肌营养不良，常造成近端 躯干肌 无力 。 假肥大型与贝克型肌营养不良累及同样 基因 但 基因缺陷 是不同的，该基因是隐性的，在X 染色体 上（见 遗传学 ）。虽然女性可能携带该缺陷基因，但由于另一条正常X染色体的 代偿 ，可不发病。而任何有这种缺陷X染色体的男性将患病。 肌营养不良的男孩几乎完全没有一种重要的...
诊断 甲状旁腺机能亢进的诊断依据是： ①高血钙； ② 低血磷 和； ③末节指骨尖端的骨膜下骨吸收。 鉴别 本病需与许多疾病鉴别，包括 多发性骨髓瘤 ，骨制裁疏松症， 畸形性骨炎 ，甚至转移性肿瘤。穿刺地诊断甲状旁腺机能亢进并无帮助，它只能摒除一些疾病，有时穿刺反而会带来混淆不清。因为穿刺物内可以发现有巨细胞，有时误诊为多发性 骨巨细胞瘤 ，甚至因为 病灶 不...
...，对 肝硬化 患者肝功能和组织学变化都有改善作用。 【发病机理】 营养不良性肝硬化 (malnu tration cirrhosis)由长期营养缺乏引起。动物实验证实，单纯的营养不良，特别是蛋白质、抗 脂肪肝 因素和b族 维生素缺乏 ，都可引起脂肪肝、 肝细胞坏死 、变性直至肝 硬化 。营养不良导致肝硬化的机制可能是：①缺乏含胱氨酸的蛋白质时，则半胱氨酸及谷...
诊断 1.病史及体格检查 根据患儿出生史、年龄、喂养情况、体重下降、皮下脂肪减少，全身各系统功能紊乱及其他营养素缺乏的症状和体征，典型病例诊断并不困难。对轻症患儿，需通过纵向生长监测才能发现。 2.体格测量 （1）常用指标：年龄别体重、年龄别身长（高）和身长（高）别体重，基层亦可采用腹壁皮褶厚度。一般轻度 营养不良 ，其腹壁皮褶厚度<0.8cm，中度<0.4...
...发性甲状旁腺机能亢进。 （三）高血钙 表现为全身软弱、疲倦、 厌食 、 恶心 、 呕吐 、 便秘 、口渴、夜间 多尿 、 注意力不集中 、瞌睡等，这些症状往往被忽视。 （四）肠道表现 多见于原发性和第三种甲状旁腺机能亢进，以上 腹痛 和 消化不良 为主要症状。上腹痛的主要原因是合并有 消化性溃疡 。 （五）其他方面 可有精神症状而至精神科就诊，亦有报告哺乳期...
儿童从6个月到5岁受本病影响，不是所有病例都有皮肤症状发生，一旦出现皮肤症状，则具有特征性。黑种人易患本病。典型的临床特征如下：皮肤变色是一个早期症状，可能是由于食物中苯丙氨酸缺乏所致。有口周，特别是小腿色素减退，这些部位皮肤也可呈现 水肿 性肿胀，另外，炎症后色素沉着也可发生。这种色素变化具有重要的诊断意义。 1.炎性皮肤病 皮肤改变部位在小儿尿布皮区多见...
肌营养不良症 是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌 无力 为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 【病因与发病原理】 本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运...
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